Болезнь фон Виллебранда у ребенка

Что такое болезнь фон Виллебрандта? Почему она возникает у детей и как проявляется? Как диагностируют болезнь фон Виллебрандта, а также как ее лечить? Кратко о том, что необходимо знать об этом наследственном заболевании.

Что такое болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия) является наследственным заболеванием (I тип - аутосомно-доминантный тип наследования, II и III типы – аутосомно-рецессивный тип наследования), которое характеризуется синдромом кровоточивости смешанного типа (синячково-гематомного).

Этиология и патогенез болезни

Болезнью фон Виллебранда могут болеть как девочки, так и мальчики, поэтому половых отличий в проявлении и течении болезни нет. Болезнь обусловлена нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови (фактора фон Виллебранда), это приводит к патологии агрегации тромбоцитов. В медицине различают несколько типов болезни, наиболее тяжелое течение болезни фон Виллебранда при III типе. Фактор фон Виллебранда синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двойную функцию – участвует в каскаде свертывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, а также способствует сосудисто-тромбоцитарному гемостазу, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам поврежденного сосуда, для агрегации тромбоцитов.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания при тяжелом течении начинают появляться у малышей на первом году жизни. У ребенка возникают спонтанные кровотечения из носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта. В пубертатный период возможны меноррагии, к тому же у детей возникают частые подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий, иногда возникают глубокие гематомы, гемартрозы. Все это делает болезнь фон Виллебранда сходной с гемофилией, но в то же время отличает от тромбастении Глянцманна и тромбоцитопенической пурпуры. Проведение таких оперативных вмешательств, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, обычно сопровождается обильными кровотечениями, способными привести к развитию острой постгеморрагической анемии. При болезни фон Виллебранда после операций или травм кровотечение начинается сразу же, к тому же после остановки кровотечение больше не повторяется.

Диагностика болезни фон Виллебранда

Диагностику болезни фон Виллебранда проводят, тщательно изучая семейный анамнез, смешанный тип кровоточивости, увеличение времени кровотечения, снижение концентрации фактора фон Виллебранда и VIII фактора свертывания крови, уменьшение агрегации тромбоцитов и их адгезивности (ретенции) под воздействием ристоцитина (ристомицина).

Лечение

Лечение болезни фон Виллебранда проводят такими же препаратами, как и гемофилии. Чаще всего применяют криопреципитат, свежезамороженную плазму. Поскольку высокоочищенные препараты VIII фактора свертывания крови не содержат фактора фон Виллебранда, для лечения они малоэффективны. Применяются также синтетический аналог АДГ – десмопрессин, а при возникновении кровотечений используют аминокапроновую кислоту, однако при почечных кровотечениях ее не используют. При меноррагии (чрезмерная потеря крови у женщин во время менструации) показан местранол. Читать также: Если нарушена свертываемость крови