Гемохроматоз: причини та діагностика

Хвороби ендокринної системи та порушення обміну речовин

Вважається, що гемохроматоз (бронзовий діабет) - спадкове захворювання. Тому причинами гемахроматозу не займаються. Мовляв, основні причини - це родичі, колишні і справжні. Тому всі претензії - до них. А нинішні фахівці займаються нинішніми проявами. То пак, наслідками. Але якщо частина пацієнтів виявляється занадто прискіпливою, їх теж можна «інформувати». Наприклад, про те, що бронзовий діабет підрозділяється на два види. Первинний (той самий, спадковий, уроджений, ідіопатичний) і вторинний (що розвивається під впливом провокуючих факторів). Всі задоволені?

Залізна причина

І відразу курйоз. З приводу вторинного гемохроматозу. З первинним поки зрозуміло - в тонкому кишечнику людини всмоктується набагато більше заліза, ніж належить в нормі, і воно «складається» у тканинах (печінка, підшлункова залоза, серцевий м'яз, шкіра, гіпофіз ...). Але не розчиняється. Наслідки звичайні - запально-склеротична реакція тканин уражених органів. Питань немає. Щодо вторинного гемохроматозу питань теж немає. Є нюанс. Різні хронічні алкоголіки, курці та інші «натуропати» часто мають певний пігментний цироз - через порушення обміну речовин, ураження печінки і гемоглобинопатії. Або страждають анеміями і захворюваннями крові з періодичними гемотрансфузіями. Але борються зі своїми проблемами. У тому числі і приймаючи вітамінно-мінеральні комплекси. З вмістом заліза. Тим самим вони зміцнюють позиції наближаючогося раку печінки і активно провокують гемохроматоз. Коли ж надлишок заліза комфортно влаштовується в печінці (а також - див. попередні дужки) людини, бронзовому діабету відкривається чудовий доступ до цієї самої людини. Особливо, якщо вона - шотландець, ірландець або валлієць. Там це справа поширена (близько 10% нащадків кельтів схильні до гемохроматозу).

Діагностика

Діагностують гемохроматоз професійно.

Опитування і огляд пацієнта.
Клінічний аналіз крові.
Загальний аналіз сечі.
Біохімічний аналіз крові (тут проявляється «культ особистості» заліза, феритину, трансферину ...).
Електрокардіограма (визначаються порушення серцевого ритму, погіршення «харчування» серцевого м'яза ...).
Рентгенографія.
Комп'ютерна томографія (КТ).
Ультразвукове дослідження (УЗД) серця.
Узі, радіоізотопне сканування, комп'ютерна томографія - печінки і селезінки.

Ну, а якщо передбачуваний діагноз отримує підтвердження з боку мікроскопічного дослідження шматочків тканини печінки або шкіри (видобувається за допомогою біопсії) - діагноз гемохроматозу вважається доведеним.

Симптоматичні прояви

Останні спочатку проявляються мляво (слабкість, біль у верхній половині живота, зниження працездатності, зниження маси тіла ...). Потім починає «виконувати соло» той орган, в якому накопичився надлишок заліза. Печінка - хронічне запалення з трансформацією його в цироз. Збільшення (і печінки, та селезінки - більш, ніж у 80% хворих), погіршення кровотоку ... Серце - порушення серцевого ритму, розширення шлуночків і передсердь, серцева недостатність ... Підшлункова залоза - цукровий діабет. Статеві залози - атрофія яєчок, зниження потенції, зникнення вторинних статевих ознак, фемінізація (у чоловіків), безпліддя (у жінок). До речі, шанси чоловіків на гемохроматоз - в 5 разів більше, ніж у жінок. Плюс втрата лібідо - у всіх. Шкіра -специфічне зміна забарвлення. Все-таки, це бронзовий діабет. І додаткові, так би мовити, загальні симптоми. Або прояви перевантаження залізом, які виглядають сторонніми і ні до чого не причетними. Але реально є «бронзовими».