Особливості протікання гемофілії у жінок

Коли з'являється хвороба

У жінок гемофілія проявляється клінічно в тих випадках, якщо дівчатка народжуються від батька, хворого на гемофілію та матері, яка є носієм гена гемофілії. Теоретично такі батьки з рівною ймовірністю здатні мати:

• дівчинку-кондуктора;
• дівчинку з клінічними проявами хвороби;
• здорового хлопчика;
• хворого хлопчика.

Наявна статистика

У медичній вітчизняній літературі вдалося описати приблизно шістдесят жінок, у яких проявилася гемофілія. Всі вони були дочками описаних вище батьків. До найбільш розповсюджених порушень згортання крові у жінок і дівчаток відносять хворобу Віллебранда (різновид гемофілії). Вона стосується приблизно одного відсотка мешканок США. Даний прояв спадкового порушення згортання крові викликає дефіцит фактора Віллебранда (дефіцит білка крові, необхідного для згортання крові).

Інші варіанти

Зустрічається й такий варіант: здоровий батько і мати-носій здатні народити дитину з хромосомними порушеннями по типу:

• повної або часткової моносомии по Х-хромосомі (в цьому випадку діагностується синдром Шерешевського-Тернера);
• рисомії по статевій X-хромосомі (діагностують синдром Клайнфельтера з жіночим фенотипом);
• Триплоїд (каріотип 69, XXY).

Але в медичній літературі детальний опис подібних випадків аномалії гемофілії знайти не вдалося.

Ступінь тяжкості хвороби

Тяжкість захворювання клінічно, як правило, відповідає рівню дефіцитного фактора. Виділяється важка, середньоважка, легка і стерта форми захворювання. В теорії у жінок з клінічним проявом гемофілії можна зустріти всі ці форми. Жінки і дівчата можуть страждати легкою формою гемофілії (в цьому випадку говорять про симптоматичного носія). Це означає, що на додаток до несучих генів, у пацієнток виявляють характерні симптоми.

Місячні у жінок з гемофілією

До теперішнього часу вивчається питання, що стосується менструацій і можливих пологів у пацієнток з гемофілією, а також у жінок-кондукторів. Є думка, що у жінок-носіїв вище ризик неконтрольованих кровотеч у пологах або при проведенні хірургічних втручаннях.

Які перспективи

В даний час тривалість і якість життя чоловіків, які хворі на гемофілію, істотно зросли. У той же час стала вища ймовірність появи нащадків, у тому числі і від дівчаток - носительок гемофілії.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: История развития заболевания гемофилия

Памятка для больного гемофилией
Как жить с гемофилией
Как побороть гемофилию (видео)