Сенсаційне відкриття: синдром Дауна підлягає лікуванню

Американські вчені опублікували сенсаційне повідомлення: вони успішно виправили генетичні порушення, зумовлені синдромом Дауна. Поки що їм вдалося виконати це в ізольованих клітинах, але успішні результати їх роботи відкривають перспективу майбутньої радикальної терапії цієї спадкової патології.

Як відомо, людські клітини містять 23 пари хромосом. Синдром Дауна або трисомія по 21 парі хромосом являє собою спадкове захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми в 21 парі. Саме на цій непотрібній хромосомі, наявність якої стає причиною надзвичайно важкої невиліковної хвороби, і було зосереджено увагу дослідницької групи з Массачусетського університету.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Лечится ли синдром Дауна

Для проведення серії експериментів учені відбирали клітини людей, що страждають синдромом Дауна, з метою заблокувати цю хромосому і змусити її ніяк не проявляти себе. У підсумку ця мета була з успіхом досягнута.

Вчені застосовували прийом, який носить назву «редагування генома», що дозволяє вставляти і вирізати ділянки ДНК. За допомогою цієї методики дослідникам вдалося вимкнути в зайвій хромосомі ген, який називається XIST, і тим самим вивести її з ладу.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Самые частые генетические заболевания

Дана робота по праву вважається першим великим кроком на шляху до розробки хромосомної терапії хворих синдромом Дауна. Так, подібне коригування неправильного геному клітин головного мозку перешкоджатиме розвитку у пацієнтів з синдромом Дауна деменції, а таке втручання в клітини кісткового мозку значно зменшить ймовірність розвитку лейкемії у дитячому віці.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Характеристика болезни Дауна

Проте вчені не поспішають обнадіювати родичів хворих. Керівник дослідження Джин Лоуренс зазначила, що пройде ще не менше 10 років, перш ніж будуть розроблені лікарські препарати, що знижуватимуть ризик розвитку таких наслідків трисомії, як імунні та кишкові порушення, серцево-судинні захворювання, дитяча лейкемія або деменція.