Спадкова хвороба Гоше: хворіють діти і дорослі

Хворобу Гоше відносять до групи спадкових захворювань, пов'язаних з обміном ліпідів. Ця недуга носить другу назву гліколіпідоза другого типу, який розвивається внаслідок накопичення цереброзидів (глікосфінголіпідів). Назва цереброзидів походить від латинського cerebrum і являє собою природні органічні сполуки, що входять до групи складних ліпідів.

Звідки береться хвороба

В основі захворювання - втрата активності особливого ферменту - глюкоцереброзідази. Через це відбувається накопичення в клітинах тіла особливого різновиду ліпідів - глюкоцереброзідів.

Як проявляється хвороба Гоше

До основних симптомів хвороби Гоше можна віднести:

схильність до кровотеч з носа;
виникнення на шкірному покриві геморагічних зірочок;
у жінок - рясні менструації.

Захворювання формується з раннього дитинства. Хворого відрізняє деяке відставання в розвитку, інфантилізм, зупинка росту тіла і запізнення статевого дозрівання. Характерною ознакою хвороби Гоше називають сильно виражене збільшення селезінки і печінки. Відомо, що селезінка збільшується і займає майже половину черевної порожнини. Ще одним характерним симптомом цього стану фахівці називають зміну в кістковій системі. З'являється біль у зоні трубчастих кісток, яка стає сильнішою при русі. Але поразки черепа зазвичай не спостерігають.

Приблизно у половини хворих може з'явитися характерне коричневе забарвлення шкіри на кистях рук і обличчі, яка покривається плямами. Аналіз крові майже всіх захворілих виявляє анемію, явище тромбоцитопенії, яка поєднується з лейкопенією - діагностують так званий гіперспленізм.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Ученые ищут "вечную молодость" в крови мышей

Типи захворювань

Фахівці виділяють три основних різновиди хвороби Гоше. Перший - хронічна, може проявитися в порушеннях нервової системи, зазвичай це трапляється з дорослими людьми. Другий різновид - інфантильна (дитяча), вона здатна проявитися вираженим розладом з боку нервової системи - в явищах гострої нейропатії та підвищенні тонусу м'язів, у клонічних і тонічних судомах, спазмах жувальних м'язів. Третій різновид - підліткова (юнацька), це - проміжна форма між першими двома типами.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Если кружится голова

Як вилікувати хворобу Гоше

У разі цілком нормального загального стану пацієнта незначного збільшення селезінки і не дуже вираженої анемії лікування не проводиться. Але якщо різко збільшується селезінка, доводиться спостерігати кісткомозкові зміни, виражену кровоточивість, єдиним ефективним методом лікування хвороби Гоше є видалення селезінки. Можливий також варіант терапії гормонами, рентген-терапії в зоні селезінки, введення стимуляторів кістковомозкового кровотворення. Прогнози для життя вважаються відносно сприятливими.

Автор: Олена Світ-лікар