При семейном аденоматозе толстой кишки бывает характерно формирование аденом в большом количестве (от ста до нескольких тысяч) на слизистой в толстой кишке. Наблюдают явление прогрессивного роста и обязательной малигнизации в случае отсутствия своевременного лечения. Болезнь способна передаваться по наследств, ее выявляют сразу у нескольких членов семьи, а также у ближайших родственников в нескольких поколениях. Удалось установить, что формирование аденоматоза в толстой кишке связано с мутацией гена, который отвечает за нормальную пролиферацию слизистой оболочки в желудочно-кишечном тракте. Мутация гена способна передаваться по наследству вне зависимости от пола. Во время рождения ребенка симптомы этого заболевания клинически не проявляются. По мере роста организма в дальнейшем обнаруживают появление нескольких мелких полипов на слизистой оболочке в толстой кишке. Поскольку симптоматика заболевания слабо выражена на ранних фазах болезни, является недостаточным информированность населения о существовании наследственных болезней такого рода, является очевидным, что ключевая роль в своевременном выявлении заболевания отводится врачу. Выявление болезни считают наиболее вероятным в группах пациентов, которые имеют клинические симптомы полипоза: боль в животе,
- учащенный с детства стул,
- стул с примесями крови и слизи,
- анемию.
Высоки риски у тех, кто является родственниками больных семейной формой аденоматоза (родители, дети, сестры, братья, в том числе и двоюродные). Клиническая диагностика состоит в выяснении жалоб, особенностей семейного анамнеза, тщательном осмотре больного на выявление внекишечных проявлений полипоза (наличие остеом, опухолей мягких тканей). При осмотре зоны в заднем проходе обращают внимание на состояние перианальной кожи, на герметичность заднего прохода. При проведении пальцевого исследования прямой кишки обнаруживают полипы, они бывают крупными или мелкими - в зависимости от фазы полипоза. Пальцевое исследование разрешает диагностировать раковое превращение полипов в прямой кишке.
лечение
Единственным методом излечения заболевания в настоящее время считают хирургический. Несмотря на успех генетиков в изучении данного наследственного заболевания, предупредить и излечить его они пока не в состоянии.
симптоматика
Клинические проявления болезни проявляются чаще всего в возрасте пятнадцати-девятнадцати лет. Частыми и постоянными симптомами бывает:
- учащенный стул (до пяти или шести раз в сутки),
- выделение крови из заднего прохода,
- боли в животе.
Кровянистое выделение из заднего прохода, как правило, носит характер примеси к полуоформленному или жидкому калу. Профузное кровотечение наблюдают очень редко. Учащенную дефекацию, примесь слизи и крови, жидкий кал зачастую расценивают, как симптом дизентерии. Больных госпитализируют в инфекционную больницу. Боль в животе бывает частым симптомом болезни, интенсивность, локализация, время появления бывают различными. Нередко в случае обращения пациента по поводу боли в животе ключевое внимание врачи уделяют исследованию верхних участков желудочно-кишечного тракта. В поздних этапах болезни боль в основном бывает связана с развитием рака. Общая слабость, утомляемость, анемия проявляются к двадцати годам. В этом возрасте растет количество и размер полипов, возникают крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки.