Альбинизм

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика
профилактика

Альбинизм (лат. аlbus - белый) В основе данного генетического отклонения лежит инактивация фермента тирозиназы, который отвечает за нормальный синтез пигмента меланина. Вследствие этого у больных с рождения отсутствует пигментация кожи, радужки глаз, волос, наблюдаются отклонения в оптической системе глаза. В зависимости от фенотипических проявлений альбинизм делят на две большие группы: глазо-кожный альбинизм и глазной альбинизм. Каждая имеет собственные характерологические подгруппы с соответствующими симптомами.

лечение

Как такового, не существует, восполнить недостаток пигмента невозможно, и предупредить нарушения зрения тоже. Однако можно существенно облегчить жизнь пациентам, применяя обычные очки для коррекции зрения, затемнённые контактне линзы. Больным следует беречься от солнца, во избежание ожогов использовать солнцезащитные препараты перед выходом на улицу.

симптоматика

Глазокожный альбинизм 1А является самой тяжёлой формой альбинизма, вызван мутацией гена тирозиназы на 11 хромосоме, которая приводит к полному отсутствию выработки пигмента в течение всей жизни пациента. Для больных типичным фенотипом являются белые волосы и кожа, не способная загорать, и полупрозрачная голубая радужка. Острота зрения снижена, характерны светобоязнь и нистагм. Глазокожный альбинизм 1В – результат мутации тирозиназы, следствием её является снижение активности производства пигмента. У больных этого типа цвет кожи и глаз может варьироваться от непигментированных до почти нормальных. Температуро-чувствительный альбинизм является подтипом предыдущего ГКА 1В. Характеризуется появлением теплозависимого фермента тирозиназы, который активизируется на участках кожи с более низкой температурой. Так, меланин синтезируется только на «прохладных» частях тела, в результате чего в подмышечных областях и на голове волосы остаются белыми, а на ногах и руках растут темнее. Глазокожный альбинизм 2 - этот тип встречается чаще всего. Мутация поражает другую хромосому, нежели при ГКА1, и синтез тирозиназы остается нормальным. Но мутирует ген, кодирующий Р-белок, который отвечает за белок мембраны меланосомы во время переноса тирозина. Фенотипически носители мутаций имеют бледно-жёлтые волосы, иногда с рыжеватым оттенком. Радужка серо-голубая. Со временем могут появится веснушки и пигментные пятна, но кожа не загорает. Волосы также могут потемнеть. Глазокожный альбинизм 3, или красный ГКА. Появляется вследствие мутации гена, отвечающего за TRP-1. Характерен для афроамериканцев, фенотипически проявляется через рыжевато-коричневатую кожу и серо-коричневые глаза. Поскольку радужка часто бывает непрозрачная и отсутствуют основные нарушения оптического строения глаз, иногда считают данный тип ненастоящим альбинизмом, или же высказывают предположение о недостаточности гипопигментации для существенных отклонений в функции глаз. Глазной альбинизм. Как ясно из названия, этот тип затрагивает только глаза, хотя кожа у больных может быть несколько бледнее, чем у родственников. У пациентов наблюдается косоглазие, прозрачная радужка, пониженная острота зрения, отсутствует фовеальный рефлекс, ошибка рефракции.