Алкаптонурия

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Алкаптонурия (аlcaptonuria) — это генетичекое заболевание, которое передается по наследству (аутосомно-рецессивным тип). Наследуется дефект гомогентизиназы, который влияет на нарушение обмена веществ. Это заболевание может проявляться в виде пигментации на различных тканях и органов у взрослых (охроноз), развиваются артрозовы, у детей — моча приобретает темный цвет. При алкаптонурии страдает как физическое итак и умственное развитие людей. Алкаптонурия, как врожденное системное заболевание встречается редко, оно связанно с нарушением работы аминокислотного обмена, которое наследуется за рецессивным типом. В последствии, обменная функция тирозина доходит только до стадии гомогентизиновой кислоты, после чего, из-за врожденного недостатка фермента - кислой оксидазы, которое расщепляет ее бензольное ядро, дальше трансформация не происходит, а откладывается в коже, костях, хрящах, склере и в других органах и выносится с мочой. Алкаптонурию устанавливают сразу после рождения ребёнка — на пелёнках, смоченных мочой, остаются неотстирывающиеся пятна после чего выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты.

лечение

Доктором назначается аскорбиновая кислота, уменьшающей эскрекцию гомогентизиновой кислоты. Ограничений в диете нет.

симптоматика

Выделяют следующие симптомы:

моча темного цвета,
поражение суставов (коленный, тазобедренный),
механические боли,
разрушение хрящей суставов,
воспаления,
кальцификация,
ограничение движений,
изменение цвета кожи,
носогубные складки,
впадины (подмышечные и на ладонях),
пигментация склер.

Поражается опорно-двигательный аппарат обычно после 30 лет. Наблюдается избыток отложения гомогентезиновой кислоты в связках, сухожилиях и их оболочках. Пораженный позвоночник имеет такие симптомы: боль, которая ограничивает движения в поясничном отделе, грудном и шейном отделах позвоночника. Возникает изменение ткани ушных раковин, их окраска, эластичность. При алкаптонурии примерно у 20 % людей может изменятся аортальный клапан (редко - митральный): кальцификация створок, фиброзного кольца, а также восходящего отдела аорты.