Амиотрофия невральная Шарко-Мари

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Амиотрофией невральной Шарко-Мари (перонеальной мышечной атрофией) называют медленно прогрессирующую болезнь, основным симптомом которой является атрофия мышц на дистальных участках в нижних конечностях. Это - наследственное заболевание. Основным типом передачи считается аутосомно-доминантный тип (при пенетрантности патологического гена на уровне примерно 83 процента), реже наблюдают аутосомно-рецессивный тип. Невральную амиотрофию порой бывает очень трудно дифференцировать от разнообразных хронических полиневритов, при которых также наблюдают дистальный тип атрофии мышц. В пользу этой теории свидетельствует наследственный характер и прогрессирующее течение заболевания. От дистальной миопатии Гоффманна невральную амиотрофию отличает:

фасцикулярное подергивание в мышцах,
нарушение чувствительности,
отсутствие поражения мышц туловища,
отсутствие поражения мышц проксимальных участков конечностей,
электромиографическая картина.

лечение

Лечат заболевание симптоматически. Применяются:

витамины группы В,
антихолинэстеразные препараты,
повторное переливание одногруппной крови,
массаж,
физиотерапевтические процедуры,
легкая гимнастика.

Лечение приходится проводить повторными курсами. При наличии свисающих стоп показано проведение ортопедических мер (ношение специальной обуви, в тяжелых случаях – явление тенотомии). Существенная роль отводится правильному выбору профессии, которая не связана с большим физическим утомлением. Больным нужно воздержаться от деторождения, поскольку риск родить больного ребенка составляет не меньше пятидесяти процентов.

симптоматика

Болезнь чаще всего берет начало в юношеском и детском возрасте. К первым признакам причисляют:

атрофию перонеальных мышц,
постепенное развитие степпажа (явление петушиной походки). Атрофический парез способен нарастать очень медленно;
на более поздних этапах в процесс вовлекаются кисти.

Пропадают сухожильные рефлексы. Нередкими бывает: