Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) – это заболевание, которое обычно характеризируется передающимся по наследству дефицитом фермент альфа-G4-галактозидаза, этот процесс приводит к появлению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток разных органов и тканей. Болезнь Фабри обусловливается большой нехваткой лизосомной гидролазы - a-галактозидазы А, она может наследоваться по Х-сцепленному рецессивному типу, учитывая следующие процессы, в клинические симптомы могут проявляться чаще у людей мужского пола. Ген a-галактозидазы А находиться на длинном плече Х-хромосомы Xq22 ® q24. Так называемы дефект, вызванный энзимами, влечет к системеному накоплению сфингогликолипидов и гликопротеида в страдающих от поражения:

• тканях,
• эндотелии,
• гладкой мускулатуре сосудов,
• сердце,
• почках (почечные клубочки и канальцы),
• глазах (эпителиальные клетки роговицы),
• ганглиях вегетативной нервной системы.

лечение

Существуют следующие методы лечения болезни Фабри: Так как для болезни характерен спецефический болевой синдром, первым делом для больного врач назначает препараты для снятия и предупреждения приступов болей, а именно:

• дифенилгидантоин,
• карбамадепин,
• кортикостероиды.

В крайних случаях, при тяжелом течении заболевания не избежным является хирургическое вмешательство - трансплантация почки. Предпринимаются попытки введения очищенного фермента, однако период полураспада фермента в организме короткий.

симптоматика

Называют такие симптомы болезни Фабри:

• обжигающая боль в ладонях и стопах,
• болезненные приступы,
• лихорадка,
• повышение СОЭ,
• поражение кожи,
• ангиокератомы (локализация: на бедрах, спине, ягодицах, наружных половых органах, в области коленных суставов и пупка),
• поражение слизистой оболочки рта,
• помутнение роговицы,
• стенокардия,
• поражение клапанов сердца,
• протеинурия,
• тошнота,
• рвота,
• диарея,
• боли в животе.

профилактика

Предотвратить болезнь можно только в том случае если ранее было пренатально диагностировано заболевание у плода. Профилактические методы предотвращения заболевания заключаются которая заключается в исследовании в культивируемых амниотических клетках активности a-галактозидазы А. Это — наиболее эффективный метод предупреждения рождения больного ребенка.