Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) – это заболевание является одним из самых частых болезней наследственного характера, при котором нарушается гликолипидный обмен. Принято считать что основой заболевания есть то, что происходит мутация аллельных генов, они кодируются с помощью глюкоцереброзидазы – это фермент, который катализируется гидролитическим отщеплением глюкозы от глюкоцереброзида, накапливающийся в разных органах и тканях. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. При болезни Гоше наблюдается недостаточное количество фермента бета-глюкоцереброзидазы, которая катализируется отщепляя глюкозу от глюкоцереброзида. Этот процесс влечет к накоплению цереброзидов и отложению их в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

лечение

Методы лечения болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза): Больные обязаны быть под наблюдением гематолога в течение всей жизни. В большинстве случаев рекомендована спленэктомия. Если возникают боли в костях нужно применять анальгетики, и консультироваться у ортопеда. При I типе внутривенное введение очищенной глюкоцереброзидазы влечет к уменьшению ее отложений в печени; изучается возможность обратимости клинических проявлений при введении фермента в липосомы. Способов лечения двух других типов не предложены.

симптоматика

Основные симптомы болезни Гоше:

• снижение активности фермента глюкоцереброзидазы в различных органах и тканях,
• увеличение печени,
• увеличение селезенки,
• накопление глюкоцереброзида и глюкоцереброзидазы.

Клетки Гоше обнаруживаются в:

• лимфатических узлах,
• капиллярах альвеол,
• костном мозге,
• адвентиции артериол,
• венах,
• лимфатических сосудах.

В гистопатологической картине ЦНС преобладает гибель нейронов, клетки Гоше в зоне поражения единичны.