Болезнь Нимана-Пика

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это заболевание характеризируется тем, что в организме накопливаетя сфингомиелин вследствии которого происходит снижение активности фермента сфингомиелиназы, которое катализирует гидролиз сфингомиелина и при этом образовывает фосфорилхолин и церамидные остатки. Одним из главнейших факторов возникновения заболевания является отсутствие фермента сфингомиелинида. Этот процесс связан с биохимическими дефектами , то есть дефицитом фермента, который катализируют гидролиз сфингомиелина. Из-за этого в организме накапливается и отлаживается сфингомиелин и холестерин в клетках ретикуло-эндотелиальной системы и в мозге. В случае проведения исследований, выявляют:

• заметно увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы,
• наличие в органах больших гистиоцитарных клеток с высоким включением жировых веществ вида сфингомиелина,
• накопление сфигмомиелина в нервных и глиальных клетках, демиелинизация клеток,
• рубцевание и фиброз.

лечение

Методы лечения болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза): Используют симптоматические методы лечения. Рекомендовано проведение стабилизации процесса и улучшение общего состояния, при этом важно назначать витамин, эффективным также может стать переливание крови, плазмы, введении тканевых экстрактов.    

симптоматика

Называют такие симптомы болезни Нимана - Пика (сфингомиелиноза): Заболевание начинается в возрасте 3-5 месяце.

• Первые признаки:
• анорексия,
• рвота,
• раздражительность,
• наступление апатии,
• увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов,
• болезненность внутренних органов,
• остановка общего развития,
• утрата моторных навыков,
• потеря интереса к окружающему,
• гипертонус,
• гипотония мускулатуры,
• эпилептические припадки,
• уменьшение болевой чувствительности.

У больных снижается острота зрения, затем наступают слепота и глухота. У 20-60 % больных обнаруживается вишневое пятно на глазном дне.

профилактика

Профилактика уместна при преждевременному проведению диагностики, которая на ранних пренатальных периодах выявляет заболевание.