Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая (taysachs disease, amaurotic familial idiocy)

Подробно

Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая (taysachs disease, amaurotic familial idiocy) - наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липи-дов за счет врожденной ферментативной недостаточности. Эта патология приводит к разрушению клеток центральной нервной системы. Болезнь имеет прогрессирующее течение, летальный исход обычно наблюдается в возрасте до 5 лет. Заболевание проявляется в 3-4-месячном возрасте. Дети становятся апатичными, способны реагировать только на очень громкие раздражители. Постепенно отмечается снижение тонуса всех мышц, за счет чего ребенку становится сначала тяжело поднимать голову, удерживать игрушки, садиться, а затем он вообще не может самостоятельно сесть, появляется нарушение зрение. На втором году жизни полностью теряется зрение и слух, зрачки перестают реагировать на свет, появляются спастические движения, генерализованные параличи, судороги. На 3-м году жизни болезнь обычно осложняется заболеваниями дыхательной системы и нарушением моторики желудочно-кишечного тракта, что в большинстве случаев заканчивается летальным исходом. Лечение заболевания не разработано. Очень важно правильно ухаживать за ребенком в домашних условиях, кормить через зонд, предотвращать развитие пролежней, предупреждать гнойничковые заболевания кожи.