Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса связан с наследственным фактором и состоит в появлении трисомии по восемнадцатой хромосоме. Точная причина появления хромосомных модификаций ученым не известна. Если о проблеме говорить с позиции гипотез, то аномалию объясняют комплексным влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды, а также наличием некоторых соматических или инфекционных заболеваний матери. Некоторую роль способен играть возраст беременной: было установлено, что число новорожденных с синдромом Эдвардса несколько больше у возрастных первородящих или повторнородящих женщина.

Распространение патологии

Синдрома Эдвардса Частота встречается в пределах одного на пять тысяч новорожденных.

Сколько жизни отведено

Множественные изъяны развития бывают явственно заметными и провоцируют довольно раннюю смертность детей, страдающих от данной патологии. Обычно малыши в соответствии со сроками беременности рождаются вполне доношенными, но должен обратить на себя внимание крайне низкий вес новорожденных. Двигательная активность младенцев сильно снижена. Темпы психического и физического развития также остаются крайне низкими, собственно, их можно проследить только по девочкам, которые при наличии синдрома Эдвардса могут дожить до полугодовалого возраста (крайне редко – до одного года). Мальчики же с этой патологией умирают в первые несколько недель после рождения.

Как проявляется синдром Эдвардса

Внешние аномалии формирования болезни многочисленные и характерные для синдрома Эдвардса. У новорожденного:

челюсти недоразвитые;
подбородок скошенный;
ушные раковины неестественно низко посажены;
ушные раковины асимметричные и деформированные;
голова больше нормы в продольных размерах;
множественные деформации стоп и кистей;
пальцы кистей короткие.

У больного выражены отклонения в костной и мышечной системах. Мышцы атрофированные, грудная клетка и грудина укороченные и деформированные.

Как диагностируют синдром Эдвардса

Диагностика патологии во время беременности считается особенно затрудненной, даже несмотря на потенциал такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как ультразвуковое исследование. К косвенным симптомам, указывающим по данным УЗИ на наличие синдрома Эдвардса у плода, можно считать:

малые величины плаценты;
отсутствие или недоразвитие в пупочном канатике одной из пупочных артерий.

На ранних сроках УЗИ не обнаруживает в случае синдрома Эдвардса грубых аномалий развития. Вопрос о своевременном прерывании беременности обычно не поднимается, и женщины до родов вынашивают таких детей.