Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XI передается по наследству, по аутосомному типу, в связи с чем болеют РТА-недостаточностью лица обеих полов. Существует три формы болезни:

• скрытая
• легкая
• выраженная

Диагностика трудна и не всегда надежна. Также трудна лабораторная диагностика, поскольку результаты коагуляционных тестов обычно остаются нормальными или нарушаются настолько слабо и непостоянно, что врачи не обращают внимания. Для более надежного диагностирования включают высокочувствительные коагуляционные тесты. Эти тесты позволяют дифференцировать дефицит фактора XI от гемофилии А и В, но не от дефицита фактора XII (дефект Хагемана). Для более точной диагностики используют дополнительные исследования, тесты смешивания и количественного определения фактора XI.

лечение

Для остановки и предупреждения кровотечений, которые обусловлены РТА-недостаточностью, деляют переливание свежезамороженной или сухой плазмы. Переливание плазмы в дозе 4-5мл/кг повышают уровень фактора XI на 10%, а в дозе 9-10 мл/кг – на 20%. Первую дозу используют при малых хирургических вмешательствах и при легких формах РТА-недостаточности, в вторую дозу используют при серьезных операциях. Используют также неспецифические методы лечения, с наибольшим успехом применяют аминокапроновую кислоту (доза 0,2 г/кг), которая предупреждает и купирует кровотечения при небольших травмах и хирургических вмешательствах.

симптоматика

При скрытой форме (более 50% больных) кровотечения возникают лишь при травмах и операциях. При легкой форме возникают кровотечения при травмах или операциях, спонтанная кровоточивость (минимальная). При выраженной форме наблюдается:

• умеренная спонтанная кровоточивость (носовая, появление синяков)
• длительные и обильные кровотечениях при операциях
• редкие подкожные и мышечные гематомы
• острые кровоизлияние в суставы

У женщин далеко не всегда отмечаются обильные менструальные кровотечения, также изредка возникают послеродовые кровотечения.