Альбинизм

Альбинизм - это заболевание связано с отсутствием пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Выделяют полный альбинизм, когда пигмента нет вообще во всем организме, и частичный альбинизм, когда пигмент отсутствует исключительно в некоторых органах (глазах). Если наблюдается общей альбинизм, тогда вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую цвет. Брови и ресницы тоже могут быть бесцветными, белыми. Изменения в организме при заболевании не касаются исключительно кожи, а возникают чаще всего из-за недостатка пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке. Альбинизм – является наследственным заболеванием. наше время называют близко 5 тысяч разных заболеваний, возникающих из-за наследственности (генетические факторы). Болезни связанные с глазами не исключение. Основой альбинизма есть нарушение формирования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. этот пигмент существует благодаря веществу тирозину, под влиянием фермента тирозиназы. Альбинизм влечет за собой дефект в генах, которые регулируют этот процесс. Глазной альбинизм может передаваться за рецессивным типом, иногда, связанным с полом (гемофилия или цветовая слепота). В женщина может не иметь каких-либо признаков болезни, но в тоже время быть носителем патологического гена и передавать заболевание по наследству. Люди имеющие дефектный ген могут не болеть, но в 85% случаях имеют признаки нарушений пигментации кожи, волос и глаз:

• крапчатость радужки,
• бледное глазное дно,
• обесцвеченные участки кожи и волос,
• веснушки.

При этом заболевании может развиваться фотофобия - светобоязнь, человек не может выносить яркий свет и постоянно должен носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре. Это все происходит из-за отсутствия пигмента в организме, который называется меланин. Меланин окрашивает кожу, волосы, глаза. Он находиться в сосудистой оболочке глаза, в следствии чего свет попадает прямо в глаз только через зрачок. Роль меланина в глазу играет очень важную роль. Недостаточное количество пигмента в сетчатке ведет к появлению расстройства - никталопии. Человек имеющий это расстройство, плохо видит при дневном освещении и лучше - при сумеречном освещении.

лечение

Способы лечения альбенизма: Молекулярная генетика ищет дефектный ген, который является причиной отсутствия пигмента в глазах. Существует реконструкция генов, это крайне сложный метод, при котором проводится рассечение молекулы ДНК с помощью ферментов, а потом сшивание его из различных кусочков новой, усовершенствованной ДНК. Сшивание производят с помощью другого фермента. Эта новая ДНК может быть вживлена в клетку человека, при этом функционировать. При влиянии на одного из генов может привести к изменению еще каких-нибудь функций в организма.

симптоматика

Выделяют следующие симптомы:

• бледная кожа,
• волосы белые или желтые,
• красные зрачки,
• невусы.

Люди альбиносы часто страдают заболеваниями, которые связанные с потерей зрения, или раковыми болезнями кожи и др.  

профилактика

Профилактикой для ребенка является избежание солнца, потому что у альбиносов высокий риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Яркий свет вредоносен для их глаз, поэтому у них плохое зрение. Такие люди должны носить темные очки или контактные линзы для защиты глаз от света.