Атаксией телеангиэктатической (синдромом Луи-Бар) называют относительно редкую болезнь с аутосомным рецессивным типом наследования. В последние несколько лет все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК становится причиной делеции хромосом, а также проявления клинических симптомов в целом. Аномалия, как правило, связана с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняют не тем, что отсутствует соответствующий структурный ген, а блок клеточного созревания (персистенция IgA), вырабатывается анти-lgA-антител. Но причинная связь между сосудистыми, иммунными, неврологическими нарушениями доказать не удалось. Диагноз атаксии данного типа удается подтвердить при обнаружении низкого уровня иммуноглобупинов в крови.
лечение
Основное лечение атаксии данного типа - симптоматическое. Заместительную терапию IgA считают не вполне безопасной.
симптоматика
При атаксии данного типа прогрессирует нарушение координации движений, телеангиэктазия, замедляется физическое и умственное развитие. Это связано с наличием инфекционных процессов в дыхательных путях. Наблюдают опухоль лимфоретикулярной ткани. Нередко основные симптомы болезни появляются только в возрасте трех-пяти-пятнадцати лет. Помимо названных признаков, отмечают резкое снижение уровней IgE, IgA, и в десяти или двенадцати процентах случаев IgG. У сорока процентов больных обнаруживают наличие аутоиммунных реакций (антител к митохондриям, тиреоглобину, иммуноглобулинам), почти у всех нарушается клеточный иммунитет. Смерть ребенка, как правило, наступает неожиданно на фоне инфекции или наличия злокачественного новообразования. Пациенты редко достигают возраста двадцати- тридцати лет.
Як вибрати органічне овочеве пюре HiPP для вашої дитини? 
Бандаж на локоть: что это, и как выбрать 
Пигментация кожи: что это? Как бороться с пигментацией 
Как правильно выбрать массажер для ног? 
Топ лучших клиник Германии 
RSS канал