Болезнь I-клеток

Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) – это заболевание, из-за которого происходит нарушение расщепления мукополисахаридов и сфингогликолипидов. Это заболевание клинически проявляется одинаково с заболеванием Ниманна-Пика (спланхномегалия, грубые черты лица, задержка умственного развития и неврологические расстройства). Заболевание передается по наследству через аутосомно-рецесивный тип, обусловливается возникновением нарушения функций лизосомных гидролаз. При этом заболевании возникает недостаток b-гексозаминидаз, арилсульфатаз А и b-глюкоронидазы, в таких средах жидкого характера (сыворотка крови, моча, цереброспинальная жидкость), далее повышается активность лизосомных гидролаз. Изменения также происходят в аксонах периферических нервов, печени, почечных клубочках и эпителии канальцев почек. Во время проведения патологоанатомического исследования можно увидеть что происходит утолщение клапанов сердца, инфильтрация миокарда вакуолизированными фибробластами и пролиферация соединительной ткани стенки аорты.

лечение

Лечение Болезни I-клеток (муколипидоза типа II): Лечение не разработано. Для предотвращения рождения больного ребенка осуществляют пренатальную диагностику болезни I-клеток, которая возможна лишь в специализированных клиниках.      

симптоматика

Называют такие симптомы болезни I-клеток (муколипидоза типа II):

• от рождения гепатомегалия,
• грубые черты лица,
• гипертрофия десен,
• кифосколиоз,
• расширение межреберных промежутков,
• врожденный вывих бедра,
• грыжи,
• двусторонняя косолапость,
• выражена контрактура суставов,
• кожа грубая, толстая,
• отечность кожи вокруг глаз,
• помутнение роговиц.

Отмечается прогрессирующая задержка физического и психомоторного развития. Дети, как правило, погибают в возрасте до 5 лет. Часто наблюдаются респираторные вирусные инфекции.