Болезнь Краббе

Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – это заболевание центральной нервной системы, которое характеризируется быстрым прогрессированием демиелинизирующих дегенераций. Это заболевание передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Характерным признаком болезни Крабе является низкая активность фермента галактозилцерамид-b-галактозидазы, при нормальных обстоятельствах он занимается расщеплением галактоцереброзид до церамида и галактозы. В головном мозге, печени, селезенке, почках, лейкоцитах, фибробластах обычно накапливается галактоцереброзид и то, что он производит - психозин. Психозина становится все больше, может стать в 10-100 раз больше, что воздействует токсически на олигодендроглиальные клетки, и формирует миелиновую оболочку. Нервы находящиеся на периферии страдают от аксональной дегенерации и накапливают пенистые гистиоциты.

лечение

Методы лечения болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии): В настоящее время спецефические методы лечения не открыты. Заболевание диагностируется пренатально, может быть использован путь в культивируемых амниотических клетках, где активна галактозилцерамид-b-галактозидаза.    

симптоматика

Называют такие симптомы Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

• повышенная возбудимость,
• мышечная гипертония,
• руки и ноги в разогнутом состоянии,
• сжатые кулаки,
• задержка психомоторного развития,
• миоклонические судороги,
• генерализованная реакция на слуховые раздражители,
• спастический тетрапарез,
• повышение глубоких сухожильных рефлексов,
• атрофия зрительных нервов,
• периферическая нейропатия,
• умственные расстройства,
• вялый тетрапарез,
• мышечная гипертония.

Обычно пораженные умирают в возрасте от 7 месяцев до 3 лет.