Дефекты развития нервной трубки (лат. neural tube defects) – это врожденные пороки, которые связаны с нарушением развития нервной трубки. Дефекты формируют нарушения нервной системы: пороки развития позвоночника, спинного мозга, анэнцефалии. При тяжелых дефектах развития нервной трубки (анэнцефалия) плод погибает внутриутробно или рождается, но погибает в первые часы жизни. Виды нарушения формирования нервной трубки:
- менингоцеле
- менингомиелоцеле
- миелоцистоцеле
- менингорадикулоцеле
На 23-й день после зачатия нервная трубка должна закрываться, если часть нервной трубки не сомкнется или она сначала закрылась, но позже разошлась, то у плода может развиться дефект позвоночника. Дефекты позвоночника могут возникать в следствии вирусной инфекции, облучения, повышенного давления спинномозговой жидкости. К факторам, которые способствуют появлению дефекта относят:
- генетический фактор
- воздействие неблагоприятных факторов, которые приводят к мутациям в гене
- радиацию
- токсические вещества
- применение женщиной до беременности или во время беременности противосудорожных препаратов
- высокая температура
- сахарный диабет
- ожирение
- неправильное питание
- недостаток витаминов
Диагностика дефектов развития нервной трубки заключается в проведении биохимических методик, проведение ультразвука плода. При планировании беременности, родители должны пройти обследование у врача-генетика, чтобы заранее предпринять меры по профилактике развития дефектов нервной трубки. Пренатальное обследование проводится для снижения развития дефектов развития нервной трубки, и включают:
- при планирование беременности – консультация у врача-генетика, акушер-гинеколога
- проводятся ежемесячные консультации у акушер-гинеколога
- во втором триместре беременности проводят анализ крови беременной на содержание ацетилхолинестеразы
- проводят ультразвуковое исследование.
лечение
После рождения ребенка врачи устраняют угрожающие факторы для жизни ребенка (отсутствие дыхания, нарушенная температура), определяют нарушения функций организма, исключая при этом возможность хирургических вмешательств. Проводят дезинфекцию раневой области, прикрывают стерильными салфетками, ребенка кладут на живот. В нейрохирургическом отделение ему проводят исследования, которые обеспечивают проведение операции ( УЗИ, общие анализы). Все операции по удалению спинномозговых грыж проводят под общим обезболиванием, используя искусственную вентиляцию легких. Удаление грыжи проводят путем вырезания кожи на границе измененных тканей. Грыжевой мешок вскрывают, содержимое удаляют. В послеоперационном периоде проводят активные лечебные мероприятия, чтобы предотвратить воспалительные осложнения стороны легких, мочевого пузыря, почек.
симптоматика
Понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения позвоночника и спинного мозга:
- скрытое незаращение позвоночника (лат. spina bifinda occulta)
- открытое расщепление позвоночника с формированием грыжи (лат. spina bifinda cystica uverta)
- расщепление позвоночника и мягких тканей спинного мозга (лат. rhachischiasis posterior)
Симптомы включают:
- ночное недержание мочи
- боли в пояснично-крестцовом отделе
- нарушение осанки
- слабость мышц ног
- деформация стоп
- чувствительные нарушения
Менингоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки. Клинических проявлений нет, но существует угроза разрыва грыжи, увелечение его размера служат для хирургического вмешательства. Менингорадикулоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков. При этом дефекте появляется:
- слабость в конечностях,тазовые нарушения
- парезы
- ночное недержание мочи
Менингомиелоцеле – расщепление позвоночника с вовлечением в грыжу оболочек спинного мозга. Симптомы включают:
- отсутствие движений в конечностя,
- недоразвитие конечностей,
- деформации,
- недержание мочи и кала.
Миелоцистоцеле – редкая форма грыж, при которых конечный отдел спинного мозга расширен. Признаки:
- отсутствие движения конечностей,
- тазовые нарушения.
профилактика
Гинекологи могут предупреждать развития дефектов нервной трубки. Это делают с помощью фолиевой кислоты, женщина до истечения первого триместра принимает конкретные дозы фолиевой кислоты, поскольку нервная трубка закладывается в этот период.