Дефицит фактора XII

Фактор XII (фактор Хагемана) – сиалогликопротеин, который активируется коллагеном, является активатором свертывающей, калликреинкининовой и фибринолитической систем. Дефицит фактора XII считается достаточно редким нарушением гомеостаза. Недостаточность фактора XII характеризуется сильным снижением активности пускового фактора внутреннего механизма свертывания крови. Дефект Хагемана наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в некоторых случаях было выявлено доминантное наследование. Исследования свидетельствуют о том, что обе формы наследования (рецессивное и доминантное) характеризуются сниженным синтезом белка, а не образованием его аномальных молекул. Диагностика заключается в проведении тестов смешивания с плазмой, взятой от больных с недостаточностью фактора XII, а также иммунологическим определением в плазме фактора Хагемана.

лечение

Большинство больных не нуждаются ни в заместительной терапии, ни в индивидуальной предоперационной подготовке.  Назначают небольшие переливания плазмы, период полувыведения около 48-56 часов. При недостаточности фактора XII не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, так как эту патологию сопровождает дефицит фибринолитической системы. В таких случаях назначение антифибринолитиков повышает риск тромбоэмболии.

симптоматика

При дефиците фактора XII наблюдаются:

• тяжелые и даже смертельные тромбоэмболические осложнения
• эмболия легочной артерии
• инфаркты миокарда
• тромбофлебит у новорожденных
• появление синяков
• аллергические синдромы (бронхиальная астма, экзема, ангионевротический отек)

Между степенью нарушения свертываемости крови и недостаточностью фактора XII наблюдается соответствие:

• при резко выраженной гипокоагуляции уровень фактора не превышает 2%
• при умеренном нарушении – от 3 до 9%

Когда концентрация фактора Хагемана составляет 10% и выше, свертываемость крови, активированное тромбопластиновое время и другие тесты приходят в норму.