Дефицит фактора XIII

Дефицит фактора XIII наследуется аутосомно-рецессивному типу, уровень фактора XIII у гомозигот ниже 5% и протекает заболевание тяжело. Данное заболевание передается по наследству рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, по этому геморрагический диатез проявляется в основном у мужчин, а носителем являются женщины. Большинство методик для определения дефицита фактора XIII основано на определении растворимости фибриновых сгустков, при этом используют методы Сигга. Также фактор XIII может определяться иммунологически или иммунорадиометрически. Эта группа методик помогает отличить генетически различные группы дефицита фибрин стабилизирующего фактора. Наследственный дефицит фактора XIII следует отличать от приобретенных форм этой патологии:

• переходящие депрессии
• циррозы
• опухоли печени
• уремия
• лучевая болезнь

лечение

Применяют заместительную терапию свежей донорской кровью или свежезамороженной плазмой, период полувыведения более 4 дней. Кровотечения обычно останавливают переливанием плазмы в объеме 10-15 мл/кг, при необходимости повторяют через каждые 4-5 дней. К неспецифическим методом лечения относят аминокапроновую кислоту, поскольку не стабилизированный фибрин легко поддается фибринолизу, а кислота ингибирует эту ферментную систему.

симптоматика

Самый первый симптом - это медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее, на протяжении трех недель жизни. Пупочные кровотечения бывают настолько сильными, упорными и обильными, что немедленно требуют переливаний. Второй по распространенности является - опасная группа кровоизлияний в мозг и его оболочек, на протяжении первого года жизни. Иногда эти кровотечения приводят к джексоновской эпилепсии. Далее развиваются:

• желудочно-кишечные кровотечения
• кровоизлияния в брюшную полость
• мелкие кровоизлияния в кожу
• синяки
• подкожные и мышечные гематомы
• кровоизлияния в суставы

При недостатке фибринстабилизирующего фактора наблюдаются длительные и обильные кровотечения при:

• порезах
• травмах
• удаление зубов
• операциях
• легкое появление синяков
• гематомы
• меноррагии
• кровотечения в родах и при абортах

профилактика

При тяжелых формах недостаточности фактора XII применяют плазму криопреципитат. Вводят 1 раз в 3-4 недели по 400 мл плазмы или одну дозу криопреципатата, которые предупреждают геморрагические явления.