Дисбеталипопротеинемия

Дисбеталипопротеинемия – патологическое состояние, при котором наблюдается отсутствие в крови беталипопротеинов и хиломикронов, а также эритроциты имеют множественные шиповидные выросты. При данном заболевание развивается дефицит витаминов А и Е, как результат отсутствия липопротеинов, которые транспортируют жирорастворимые витамины. Часто наблюдается нарушение всасывания в кишечнике. Вследствие недостатка апопротеина развивается стеаторея – чрезмерное выделение жира с каловыми массами. Данное заболевание делят на два вида:

• абеталипопротеинемия (полное отсутствие беталипопротеинов),
• гипобеталипопротеинемия (наблюдается уменьшенное содержание беталипопротеинов, часто протекает бессимптомно, всасывание жиров обычно не нарушено).

Причины дисбеталипопротеинемии следующие:

• наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В,
• нарушение молекул белков триглицеридов.

Также данное заболевание называют синдром Бассена-Корнцвейга, или акантоцитоз. Диагностику осуществляют с помощью биопсии тонкой кишки. Диагноз подтверждается при обнаружении жировых включений в эпителиальных клетках.

лечение

Специфического лечения данного заболевания нет. Назначается диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства линоленовой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое), злаковые и бобовые. Применяют витамин Е (токоферола ацетат), это может уменьшить неврологические проявления заболевания. Его нужно употреблять осторожно, так как высокие дозы могут повысить риск кровотечений при заболеваниях крови. Также применяют отдельно витамин А.  

профилактика

Профилактика заключается в соблюдении диеты богатой на витамины А и Е.

симптоматика

Клинические проявления следующие:

• нарушение координации,
• атаксия,
• нистагм (непроизвольные колебания глаз),
• отставания умственного развития,
• сухость кожи,
• покраснение,
• слабость,
• покраснение и набухание языка,
• пигментная дегенерация сетчатки.