Дискератоз врожденный

Врожденный тип дискератоза представляет собой наследственное заболевание кожи с проявлениями пойкилодермии, лейкоплакии слизистой оболочки рта, дистрофии ногтей, ладонно-подошвенного гипергидроза, атрезией или закупоркой слезных носовых каналов. Иногда отмечается сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдается Х-сцепленная форма. К клиническим проявлениям относят:

• сетчатую гиперпигментацию и гипопигментацию кожи,
• атрофию кожи,
• дистрофию ногтей,
• тромбоцитопению,
• постоянное слезотечение из-за атрезии слезных протоков,
• анемию,
• панцитопению,
• атрофию яичек,
• озлокачествляющаюся лейкоплакию заднего прохода, кожи, слизистой оболочки рта,
• болезнь Ходжкена,
• аденокарциному поджелудочной железы,
• нарушение иммунитета (увеличение уровней иммуноглобулинов, инфицирование условно-патогенной микрофлорой),
• умственную отсталость,
• глухоту,
• пренатальное и в послеродовое замедление роста,
• кровотечение из язв слизистой оболочки,
• некроз головок бедренных костей,
• цирроз печени,
• внутричерепной кальцификат.

лечение

Лечат болезнь:

• проведением пересадки костного мозга (при панцитопении);
• ретиноидами (этретинатом, тигазоном) - наружно и внутрь.

Есть смысл использовать фотозащитные наружные средства.

симптоматика

При дискератозе врожденном типа Скоггинса наблюдают: ретикулярную гиперпигментацию кожи,

• ладонный гиперкератоз,
• отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах,
• дистрофию ногтей,
• лейкокератоз слизистых оболочек,
• остеопороз,
• редкие волосы,
• отсутствие слезных точек,
• аномалии зубного ряда,
• анемию,
• иммунодефицит.

При дискератозе врожденном доброкачественном возникает лейкоплаке на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах.