Дисплазии эпифизарные

Эпифизарные разновидности дисплазии относятся к наследственным заболеваниям, для которых считается характерным нарушение эндохондрального окостенения. Данное состояние проявляется в низком росте, тугоподвижности суставов, а также болью и деформацией конечностей, в особенности, нижних. При дисплазии эпифизарной по типу Фэйрбэнка при наличии дефекта гена олигомерного белка хрящевого матрикса клинические проявления таковы:

• врожденная карликовость,
• короткие конечности,
• дисплазия бедер,
• укорочение костей фаланг и пястья,
• брахидактилия,
• некординальное расширение метафизов,
• увеличенный объем движений в суставах пальцев,
• овальная форма тел позвонков,
• укорочение шейки бедра,
• скошенный дистальный конец большеберцовой кости,
• задержка в окостенении костей запястья.

При дисплазии эпифизарной множественной клинически:

• болезнь начинается в возрасте от двух с половиной до шести лет,
• боли в голеностопных и коленных суставах,
• увеличение и деформация в коленных суставах,
• маленькие сглаженные эпифизы в основной массе суставов, особенно, коленных.

лечение

Для профилактики и лечения болезни считают возможным использование целого комплекса вмешательств, которое включает временное блокирование зон роста Проводится корригирующая остеотомия, аппаратное удлинение конечности, интервенция сустава на связочном аппарате.

симптоматика

При дисплазии эпифизарной множественной Уолкотта-Ралшсона при раннем развитии сахарного диабета диагностируют:

• карликовость с наличием короткого туловища,
• сахарный инсулинзависимый диабет,
• множественную эпифизарную дисплазию,
• деминерализацию кости,
• наличие множественных переломов,
• ограничение в отведении бедра,
• боль,
• тугоподвижность в суставах,
• изменение цвета зубов,
• спленомегалию,
• гепатомегалию,
• почечную недостаточность,
• спондилоэпифизарную дисплазию.