Эритропоэтическая уропорфирия

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика
профилактика

Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, порфирия Гюнтера) - редкое тяжелое заболевание крови и кроветворных органов, характеризующееся поражением кожи, гемолитической анемией, внутриклеточным разрушением эритроцитов, выделением с мочой изомера уропорфирина. Это заболевание является наследственным, наследуется аутосомно по рецессивному типу. Чрезмерное отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к снижению продолжительности их жизни, повышенному гемолизу. Из эритроцитов освобождается много уропорфириногена, который окисляется в уропорфирин и откладывается в коже, вызывая фотосенсибилизацию.

лечение

До настоящего времени не разработаны методы изменения нарушенного синтеза порфиринов. Для устранения язв применяются антибиотики. Определенный эффект при эритропоэтической уропорфирии дает операция по удалению селезенки, что приводит к удлинению продолжительности жизни эритроцитов и повышению уровня гемоглобина, а также уменьшению фотосенсибилизации.

симптоматика

Болезни часто подвержены новорожденные. У них проявляется повышенная чувствительность кожи к солнечному свету, моча красного цвета, на различных участках тела появляются пузыри около 1-10 мм в диаметре, на месте которых впоследствии возникают слабо заживающие язвы, подверженные вторичной инфекции. После заживления остаются участки склерозированной кожи, атрофические рубцы, которые обезображивают кожу. Волосы и ногти могут полностью отсутствовать. Наблюдается сильное увеличение селезенки. Иногда может происходить контрактура суставов, слепота, зубы приобретают темный оттенок. Эта болезнь характеризуется гемолитической анемией, сопровождающейся внутриклеточным разрушением эритроцитов. Тяжелая болезнь часто приводит к инвалидности и летальному исходу в раннем детском возрасте.