Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, от лат. phenylketonuria) -- врождённое наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена кислот и поражает центральную нервную систему. В основе болезни лежит недостаток печёночного фермента, который обеспечивает переработку фенилаланина в тирозин. В результате в тканях происходит накопление фенилаланина и его производных, которые негативно воздействуют на центральную нервную систему и вызывают нарушения в обмене белков и метаболизме гормонов. Нарушение функций мозга также вызвано недостатком тирозина и других аминокислот. Фенилкетонурия наследуется по рецессивному признаку, что предполагает обязательное наличие дефектного гена у отца и у матери ребенка. Заболевание развивается, если ребенок унаследует оба дефектных гена.
лечение
Основным методом лечения больных фенилкетонурией является диетотерапия, с ограничением содержания в продуктах питания фенилаланина, исключением продуктов с высоким содержанием белка (рыба, мясо, яйца, творог, крупы, бобовые, шоколад, хлебобулочные изделия, орехи). На первом этапе в пище полностью должен отсутствовать фенилаланин. Малыши получают специализированные смеси, с помощью которых возмещается недостаток белка и аминокислот. Количество фенилаланина в пище должно быть достаточным для роста и для развития, но не накапливаться в тканях. Строгая диета показана до 5 лет, потом у детей уменьшается восприимчивость к фенилаланину и в 12-14 лет можно переходить к нормальному питанию. Медикаменты назначают для борьбы с синдромами фенилкетонурии. Это могут быть препараты против судорог и стимулирующие интеллектуальную деятельность. Показаны массаж, лечебная физкультура. Прогноз благоприятный при условии раннего выявления болезни и начала лечения.
симптоматика
Новорожденный ребёнок выглядит здоровым, первые симптомы болезни появляются в возрасте 2-6 месяцев. Основные симптомы фенилкетонурии:
- у детей 2-6 месяцев отмечается вялость, отсутствие интереса к окружающему миру, беспокойство, раздражительность, рвота, судороги, кожная экзема. Развитие в психическом плане нарушено более, нежели в физическом.
- у детей постарше отмечают позднее прорезывание зубов, незначительное уменьшение размеров черепа. Дети позже начинают сидеть и ходить, имеют своеобразную походку: широко расставлены ноги, согнуты в коленях и тазобедренных суставах, голова и плечи опущены. Передвигаются мелкими шагами, слегка покачиваясь, в положении сидя поджимают ноги. Такие дети светловолосые, кожа белая, без пигментации (часто покрыта сыпью), голубоглазые. У них чаще, чем у других детей встречаются дерматит, артериальная гипотония, запоры.
профилактика
Профилактикой фенилкетонурии есть ранняя диагностика заболевания. Рекомендованы обследования детей ещё в родильных домах, которые направлены на выявление повышения уровня фенилаланина в крови.