Фосфат-диабет

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
профилактика
симптоматика

Фосфат-диабет - это наследственное заболевание, вызванное расстройством реабсорбции (обратного всасывания) в почечных канальцах фосфата, отличающееся рахитоподобными трансформациями костной системы. Заболевание наследуется по сцепленному с полом, доминантному типу. При фосфат-диабете расстроены ферментные процессы переработки витамина D в энергичные гормоноподобные субстанции при уменьшении чувствительности эпителия кишечника к воздействию этих продуктов обмена (метаболитов). От мужчин заболевание передается дочерям, от женщин - детям обоих полов. Заболевание формируется в результате первичного недостатка в ферментативных системах верхних почечных канальцев, принимающих участие в реабсорбции фосфатов, увеличенной восприимчивости к паратгормону эпителия почечных канальцев, а также к синтезу продуктов обмена витамина D, имеющих фосфатурическое действие. Увеличенное выделение фосфора с мочой вызывает гипофосфатемии (пониженное содержание фосфатов в крови), повышение активности щелочной фосфатазы, нарушения фосфорно-кальциевого обмена и возникновение костных деформаций.

лечение

Лечение проводится высокими дозами витамина D, вплоть до восстановления фосфатов в крови. При нормализации состояния прописывают поддерживающие дозы интервалами лечения на 3-7 дней. Лечение проводится под контролем артериального давления, содержания остаточного азота крови и кальция в моче. Неплохой терапевтический эффект имеет метаболиты витамина D.

профилактика

Профилактика устремлена на раннее определение фосфат-диабета и нормализацию фосфорно-кальциевого обмена.

симптоматика

Первые признаки заболевания возникают в возрасте 1-2 лет. Наблюдается задержка роста, мышечная гипотония, деформация скелета. Фосфат-диабет обладает сходными чертами с обычным витамин-В-дефицитным рахитом, но различается от него тем, что при этом заболевании нет симптомов интоксикации, а общее состояние больного нормальное. В противоположность рахиту процессы рассасывания кости (остеомаляции) и разрастания кости (остеоидной гиперплазии) выражены главным образом в костях нижних конечностей (деформация голеностопных и коленных суставов).