Галактоземия

Галактоземией принято называть болезнь наследственного характера, в основе которого находится метаболический блок на пути преобразования в глюкозу галактозы. Галактоза, которая поступает с пищей в составе молочного сахара - лактозы, фосфорилируется, причем, формируется галактозо-1-фосфат. Галактоза и галактозо-1-фосфат скапливаются в тканях и крови. Эти элементы оказывают токсическое действие на печень, центральную нервную систему, хрусталики глаз. Это и определяет клиническое проявление болезни. Тип наследования галактоземии аутосомный рецессивный. Диагностику галактоземии проводят на доклиническом этапе путем проведения биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставят на основании:

• типичных клинических симпомов;
• при повышении концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в моче и плазме;
• при выявлении мутации в гене.

лечение

Основная методика лечения галактоземии состоит в использовании безлактозной диеты. Молочные смеси и грудное молоко приходится заменить на соевое молоко и гидролизат казеина. Назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это случается при фенилкетонурии. Это связано с явлениями самоинтоксикации больных галактозой, которая образуется в организме из глюкозы.

симптоматика

Клинические симптомы появляются через несколько дней после первого приема молочной пищи. Характерно появление:

• повторной рвоты,
• диареи,
• желтухи.

В первые недели жизни ребенка формируются гемолитические проявления и гепатомегалия. По мере того, как растет ребенок, возникают отчетливые симптомы:

• внутричерепной гипертензии,
• задержки психомоторного развития,
• почечной недостаточности,
• гипотрофии.

У большинства больных в первый месяц жизни развивается катаракта. В случае несвоевременного лечения больные умирают от церебральной или почечной недостаточности.