Ганглиозидоз

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика
профилактика

Это заболевание, которое характеризуется патологическим накоплением (особо в нервной системе) ганглиозидов (гликолипидов). Ганглиозидоз бывает:

Ганглиозидоз GM1 тип I, GM1 тип II, GM1 тип III, GM2, GM2 тип I (болезнь Тея - Сакса), GM2 тип II (болезнь Сандхоффа), а также GM2 (ювенильный).
GM1-ганглиозидоз тип I. Это наследственная болезнь, которая означает недостаточность фермента GM1-b-галактозадазы. Этот фермент, доходя до головного мозга, печени и фибробласт кожи, приобретает активную форму.
GM1 ганглиозидоз тип II, как правило, более поздний (проявляется после первого года жизни), медленно прогрессирует, минимально поражая костную ткань, и вовсе не поражает внутренние органы.
GM1-ганглиозидоз тип III отличается тем, что у больного уже прогрессирует дизартрия уже на втором десятилетии жизни.
Ганглиозидоз GM2 – заболевание, которое поражает головной мозг, обычно приводит к смерти после нескольких лет жизни.

лечение

Лечение ганглиозида включает в себя прием b-галактозидазы, которая может быть очищенная или инкапсулированная в липосомах.

симптоматика

Симптомы данного заболевания следующие: у младенца плохой аппетит, он слабо сосет и кричит, наблюдается отек нижних конечностей, уменьшения тонуса мышц и сниженная активность ребенка, практически все время ребенок проводит во сне. Также возможно увеличение печени и селезенки, размеры суставов значительно больше, чем у здорового ребенка, наблюдается укорочение пальцев, отек лица. У некоторых типов этого заболевания встречается косоглазие. Развивается паралич, слабоумие, повышены рефлексы. А также увеличение сердца, нарушение потоотделения, недержание мочи. В раннем детстве может возникнуть слепота. У больного на это заболевание наблюдается позднее развитие речевой функции, психики. Но вот, например, при болезни Тая-Сакса в первые 4-6 месяца жизни ребенок начинает развиваться нормально, он сидит, ползает, улыбается. При всем этом наблюдается повышение рефлексов, при воздействии какого-нибудь внешнего раздражителя, ребенок может отреагировать чересчур агрессивно. Со второго года жизни возникают трудности при кормлении из-за нарушенной функции глотания. Лицо у такого больного очень бледное, а на дне глаза наблюдается темно-бурый цвет. Иногда прогрессирует глухота и слепота. При ювенильном ганглиозиде больной может умереть в возрасте 5-16 лет из-за повторной пневмонии.