вход регистрация
Проверка симптомов

Начните первый шаг, укажите Ваши симптомы и узнайте чем вы можете быть больны.

Для кого:

Пол:

Возраст:

Выберите регион
Главная / Справочники / Болезни /

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

Гепатоцеребральной дистрофией (гепатолентикулярной дегенерацией) принято называть заболевание наследственного характера, которая возникает, как правило, в возрасте от десяти до тридцати пяти лет. Для этого недуга характерно развитие нарушения в синтезе белков и обмена меди, прогрессирующее поражение в подкорковых ганглиях и печени. Болезнь встречают чаще всего в юношестве. Недуг стоит относить к генетически обусловленной ферментопатии, может наследственно передаваться по аутосомному рецессивному типу. В сыворотке крови пациентов снижается содержание церулоплазмина, который связывает медь, и существенно усилено явление абсорбции меди в кишечнике. Из-за этого повышается отложение меди:

  • в печени (это приводит к формированию цирроза),
  • в ганглиях нервной системы (случается токсическое поражение),
  • в коже,
  • в периферии роговиц,
  • в иных тканях.

В пять или десять раз становится сильнее выделение меди с мочой. Диагностируют заболевание в случае выраженных параклинических и клинических симптомов:

  • тремора,
  • ригидности,
  • корнеального кольца,
  • печеночной патологии,
  • нарушении медного обмена.

Для излечения болезни рекомендована специальная диета с низким содержанием меди. Хороший результат отмечают при назначении D-пеницилламина (каждый день на протяжении долгого времени), что увеличивает выделение меди с мочой.

К первым симптомам болезни относят:

  • хореиформное подергивание лица и рук;
  • паркинсоноподобная ригидность,
  • осложнение состояния атетозом,
  • осложнение крупным тремором.

В случае попыток развести руки в стороны появляется крупный гиперкинез, который напоминает взмахи крыльев птицы. Позже формируются контрактуры, расстраиваются процессы глотания и артикуляции. Лицо становится маскообразным, нередко отмечают появление застывшей улыбки, насильственного смеха и плача. Во всех, без исключения, случаях наблюдают деменцию. На более позднем этапе возникают трофические тяжелые расстройства, которые сочетают с симптомами печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы бывают редкими, расстройства чувствительности обычно не наблюдают. Ядро клинической картины при всем течении болезни составляют подкорковые сложные нарушения. В крови снижается содержание меди и церулоплазмина, повышается содержание меди, не связанной с церулоплазмином, а также аминокислот в моче.

Актуально