вход регистрация
Проверка симптомов

Начните первый шаг, укажите Ваши симптомы и узнайте чем вы можете быть больны.

Для кого:

Пол:

Возраст:

Выберите регион
Главная / Справочники / Болезни /

Гликогеноз I типа

Гликогенозы (от греч. glick – сладкий, gen – генетический) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, которые принимают участие в синтезе и распаде гликогена, и характеризируется накоплением патологических количеств гликогена в тканях. Генетическая классификация гликогенозов следующая:

  • 0 типа или агликогеноз (недостаточность ферментов в печени),
  • I типа (накопление гликогена в печени и почках),
  • II типа (накопление гликогена в сердце, мышцах),
  • III типа (недостаточность фермента, вследствие чего происходить накопление гликогена в печени и мышцах),
  • IV типа (характеризируется недостаточностью ветвящего фермента),
  • V типа (накопление гликогена в мышцах),
  • VI типа (накопление гликогена в гепатоцитах и лейкоцитах),
  • VII типа (характеризируется увеличением печени),
  • VIII типа (недостаточность ферментов в мышцах, сердце, печени),
  • IX типа (характеризируется нарушением структуры гликогена),
  • X типа (характеризируется накоплением гликогена в органах и тканях).

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) – это вид гликогеноза, при котором возникает недостаточность фермента глюкозы, приводящая к избыточному накоплению гликогена в печени и почках. Возникает чаще других гликогенозов. Выделяют такие виды гликогеноза I типа:

  • Ia (невозможность синтеза глюкозы),
  • Ib (возникает при мутации гена),
  • Ic (недостаточность ферментов глюкозы).

Диагностика данного заболевания заключается в проведении лабораторных исследований мочи, а также проведении биопсии печени. Проводят определение количества ферментов печени. Также проводят УЗИ почек и печени.

Тактика лечения гликогеноза I типа включает в себя:

  • назначение дробных доз углеводов,
  • предупреждение развития молочного ацидоза,
  • применение декстратов через эндоназальный зонд,
  • применение аллопуринола для профилактики подагры,
  • ограничение физической нагрузки,
  • обильное питье,
  • частое кормление ребенка,
  • гормональная терапия.

Клиническая картина гликогеноза I типа следующая:

  • снижение глюкозы в крови,
  • повышение артериального давления,
  • задержка роста,
  • позднее половое созревание,
  • увеличение живота,
  • увеличение печени,
  • выделение крови с мочой,
  • боли в суставах,
  • диарея,
  • ухудшение аппетита,
  • анемия,
  • повышение количества липидов,
  • боли в почках,
  • метаболические расстройства,
  • бессонница,
  • носовые кровотечения,
  • нарушение мочеиспускания.

Осложнениями гликогеноза I типа могут быть опухоли печени.

Профилактика гликогеноза I типа должна осуществляться во время внутриутробного развития плода, при условии, если есть генетическая предрасположенность к данному заболеванию.

Актуально