Гликогеноз II типа

Гликогенозы (от греч. glick – сладкий, gen – генетический) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, которые принимают участие в синтезе и распаде гликогена, и характеризируется накоплением патологических количеств гликогена в тканях. Генетическая классификация гликогенозов следующая:

• 0 типа или агликогеноз (недостаточность ферментов в печени),
• I типа (накопление гликогена в печени и почках),
• II типа (накопление гликогена в сердце, мышцах),
• III типа (недостаточность фермента, вследствие чего происходить накопление гликогена в печени и мышцах),
• IV типа (характеризируется недостаточностью ветвящего фермента),
• V типа (накопление гликогена в мышцах),
• VI типа (накопление гликогена в гепатоцитах и лейкоцитах),
• VII типа (характеризируется увеличением печени),
• VIII типа (недостаточность ферментов в мышцах, сердце, печени),
• IX типа (характеризируется нарушением структуры гликогена),
• X типа (характеризируется накоплением гликогена в органах и тканях).

Гликогеноз II типа – это вид гликогеноза, при котором гликоген накапливается в сердце, печени, головном мозге. Гликогеноз II типа классифицируют как:

• IIа типа или болезнь Помпе (характеризируется дефицитом лизосомного фермента гликогена, вследствие чего он накапливается в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге),
• IIb типа или болезнь Антополя (характеризируется накоплением гликогена в лизосомах).
• При данном заболевании возможна смерть на первом году жизни.

Диагностика данного заболевания заключается в проведении лабораторных исследований мочи, определение количества гликогена в лизосомах. А также проводят биопсию печени, рентгенографию сердца, компьютерную томографию мозга.

лечение

Лечение гликогеноза II типа заключается в следующем:

• поддерживание нормального уровня глюкозы в крови,
• назначение дробных доз углеводов,
• предупреждение развития молочного ацидоза,
• антигиперлипидемические препараты,
• применение аллопуринола для профилактики подагры и камней в почках,
• ограничение физической нагрузки,
• обильное питье.

симптоматика

Клиническая картина гликогеноза II типа характеризируется следующими проявлениями:

• боли в сердце,
• боли в мышцах,
• мышечная слабость,
• утомляемость,
• увеличенный язык,
• утрудненное дыхание,
• одышка,
• умственная отсталость,
• увеличенная печень,
• метаболические расстройства,
• нарушения эндокринной функции,
• задержка роста,
• позднее половое созревание,
• нарушение мочеиспускания,
• расстройство желудка,
• снижение артериального давления.

профилактика

Профилактика гликогеноза II типа (a, b) должна осуществляться во время внутриутробного развития плода, при условии, если есть генетическая предрасположенность к данному заболеванию. Также необходимо проводить клинические исследования ферментов в первые годы жизни.