вход регистрация
Проверка симптомов

Начните первый шаг, укажите Ваши симптомы и узнайте чем вы можете быть больны.

Для кого:

Пол:

Возраст:

Выберите регион
Главная / Справочники / Болезни /

Гликогеноз III типа

Гликогенозы (от греч. glick – сладкий, gen – генетический) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, которые принимают участие в синтезе и распаде гликогена, и характеризируется накоплением патологических количеств гликогена в тканях. Генетическая классификация гликогенозов следующая:

  • 0 типа или агликогеноз (недостаточность ферментов в печени),
  • I типа (накопление гликогена в печени и почках),
  • II типа (накопление гликогена в сердце, мышцах),
  • III типа (недостаточность фермента, вследствие чего происходить накопление гликогена в печени и мышцах),
  • IV типа (характеризируется недостаточностью ветвящего фермента),
  • V типа (накопление гликогена в мышцах),
  • VI типа (накопление гликогена в гепатоцитах и лейкоцитах),
  • VII типа (характеризируется увеличением печени),
  • VIII типа (недостаточность ферментов в мышцах, сердце, печени),
  • IX типа (характеризируется нарушением структуры гликогена),
  • X типа (характеризируется накоплением гликогена в органах и тканях).

Гликогеноз III типа, болезнь Кори или болезнь Форбса – это вид гликогеноза, при котором проявляется недостаточность ферментов глюкозы и гликогена, вследствие чего возникает накопление гликогена ненормальной структуры в печени и мышцах. Диагностика данного заболевания заключается в проведении лабораторных исследований мочи, определение количества гликогена в печени и мышцах. А также проводят биопсию печени, рентгенографию сердца и ЭКГ желудочков (при данном заболевании они увеличены).

Тактика лечения гликогеноза III типа включает в себя следующие этапы:

  • поддерживание нормального уровня глюкозы в крови,
  • назначение дробных доз углеводов,
  • предупреждение развития молочного ацидоза,
  • диета,
  • употребление кукурузного крахмала,
  • антигиперлипидемические препараты,
  • применение аллопуринола для профилактики подагры и камней в почках,
  • применение декстратов через эндоназальный зонд,
  • ограничение физической нагрузки,
  • обильное питье.

Клиническая картина гликогеноза III типа характеризируется следующими проявлениями:

  • боли в мышцах,
  • увеличение печени,
  • снижение глюкозы в крови,
  • слабость,
  • атрофия мышц,
  • синдром «ангельского» лица,
  • частые кровотечения,
  • гипертрофия желудочков сердца,
  • метаболические расстройства,
  • нарушения эндокринной функции,
  • нарушение мочеиспускания,
  • расстройство желудка,
  • боли в сердце,
  • остановка в развитии.

Профилактика гликогеноза III типа должна осуществляться во время внутриутробного развития плода, при условии, если есть генетическая предрасположенность к данному заболеванию. Также необходимо проводить клинические исследования ферментов в первые годы жизни.

Актуально