вход регистрация
Проверка симптомов

Начните первый шаг, укажите Ваши симптомы и узнайте чем вы можете быть больны.

Для кого:

Пол:

Возраст:

Выберите регион
Главная / Справочники / Болезни /

Гликогеноз VIII типа

Гликогенозы (от греч. glick – сладкий, gen – генетический) – группа наследственных заболеваний, при которой возникает недостаточность одного или нескольких ферментов, которые принимают участие в синтезе и распаде гликогена, и характеризируется накоплением патологических количеств гликогена в тканях. Генетическая классификация гликогенозов следующая:
  • 0 типа или агликогеноз (недостаточность ферментов в печени),
  • I типа (накопление гликогена в печени и почках),
  • II типа (накопление гликогена в сердце, мышцах),
  • III типа (недостаточность фермента, вследствие чего происходить накопление гликогена в печени и мышцах),
  • IV типа (характеризируется недостаточностью ветвящего фермента),
  • V типа (накопление гликогена в мышцах),
  • VI типа (накопление гликогена в гепатоцитах и лейкоцитах),
  • VII типа (характеризируется увеличением печени),
  • VIII типа (недостаточность ферментов в мышцах, сердце, печени),
  • IX типа (характеризируется нарушением структуры гликогена),
  • X типа (характеризируется накоплением гликогена в органах и тканях).
Гликогеноз VIII типа (фосфофруктокиназная недостаточность, болезнь Таруи) – это вид гликогеноза, при котором наблюдается недостаточность фермента фруктозы в мышцах.
  • Гликогеноз VIII типа классифицируют как:
  • VIII a (недостаточность фермента в мышцах),
  • VIII b (редкая форма недостаточности фермента в сердечной мышце),
  • VIII c (недостаточность фермента в печени и мышцах).
Диагностика гликогеноза VIII типа заключается в проведении лабораторных исследований для определения количества ферментов в печени, мышцах, количества холестерина. Также следует определить количество гликогена, оно может быть повышенным.

Тактика лечения гликогеноза VIII типа заключается в следующем:

  • поддерживание нормального уровня глюкозы в крови,
  • назначение дробных доз углеводов,
  • предупреждение развития молочного ацидоза,
  • диета,
  • применение глюкагона,
  • назначение фруктозы,
  • употребление кукурузного крахмала,
  • антигиперлипидемические препараты,
  • применение аллопуринола для профилактики подагры и камней в почках,
  • применение декстратов через эндоназальный зонд,
  • ограничение физической нагрузки,
  • обильное питье.

Клиническая картина гликогеноза VIII  типа характеризируется следующими проявлениями:

  • увеличение печени,
  • задержка роста,
  • нарушение мочеиспускания,
  • боли в почках,
  • диарея,
  • слабость мышц,
  • утомляемость,
  • увеличение количества гликогена,
  • расстройства желудка,
  • увеличение селезенки,
  • нарушения эндокринной функции,
  • судороги,
  • спазмы,
  • пожелтение кожи,
  • боли в глазах.

Во избежание гликогеноза VIII типа следует проводить исследования во время внутриутробного развития плода, при условии, если есть генетическая предрасположенность к данному заболеванию. Также необходимо проводить клинические исследования ферментов в первые годы жизни, консультироваться у генетика.

Актуально