Лейциноз

Болезнью кленового сиропа (лейцинозом, разветвленноцепочечной кетонурией, болезнью мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) называют врожденный изъян в метаболизме аминокислот, который приводит к тому, что в моче появляется в большом количестве валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин, из-за чего моча приобретает запах кленового сиропа. Это - наследственная болезнь с аутосомным рецессивным типом наследования, которую встречают с частотой оду на сто двадцать - триста тысяч новорождённых. Впервые заболевание было описано в 1954 году. В американской и английской медицинской литературе оно из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева, более всего известно под названием болезни кленового сиропа. Это - заболевание наследственное, которое, так или иначе, связано с тем, что нарушается обмен таких аминокислот, как изолейцин, лейцин, валин: организм ребенка не способен усваивать данные аминокислоты. Характерный запах мочи связывают с наличием вещества, которое образуется из лейцина. Диагноз ставят по характерным признакам болезни, запаху мочи и содержанию лейцина, валина в моче, изолейцина.

лечение

Лечение болезни состоит в том, чтобы снизить уровень изолейцина, лейцина, валина в плазме крови. Для этого используют специальную диету, в которой вместо белка назначают особую микстуру, состоящую из смеси восемнадцати аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в подобной смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы приходится заменять декстрин-мальтозой. Также добавляют прием минеральных веществ и витаминов. Как только общее состояние ребенка становится лучше, появляется аппетит, происходит нормализация мышечного тонуса, в рацион вводят небольшое количество коровьего молока. Овощи и фрукты, которые содержат белок, но в небольшом количестве, разрешено давать ребенку уже с трех месяцев. В шесть-восемь месяцев в рацион вводится желатин, в котором не содержатся аминокислоты. С девяти с половиной месяцев ежедневная порция молока составляет сто двадцать миллилитров.

симптоматика

Болезнь проявляется через три-четырнадцать дней после того, как родился малыш. Ребенок отказывается от пищи, тихонько плачет, могут случиться частые срыгивания и иногда рвота. Когда не спешат обращаться за врачебной помощью, развиваются подергивания в отдельных групп мышц, увеличивается мышечный тонус, в связи с этим все тело вытягивается, скрещиваются нижние конечности. При тяжелом течении заболевания нарушаются дыхание и сознание, и, если с первых недель жизни процесс лечения не проводился, прогноз болезни плохой. Такие ребята резко отстают в психомоторном развитии и весе.