Липогранулематоз Фарбера

Липогранулематоз Фарбера – это генетическое заболевание передающееся генетически, оно встречается довольно редко. Впервые, липогранулематоз, описал педиатр Фарбер (S. Farber). Существуют сведения всего о 30 больных. Это заболевание, липогранулематоз, провоцируется таким фактором как отсутствие лизосомного фермента церамидазы, который, в свою очередь, гидролизирует жирные кислоты, а она прикреплена к сфингозиновому стержню гликосфинголипидов. Установлено, что заболевание передается за аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез липогранулематоза, заключается в накоплении церамида в узлах, которые находятся под кожей, а также в почках, где его состав в 10 раз больше нормы, и печени, где концентрация возрастает в 60 раз. Проводя гистологическое исследование в узлах, которые расположены под кожей, можно определить реактив, который окрашивается за способом Шиффа - жирорастворимый материал.

лечение

Особенное лечение липидозов не разработано, так как это заболевание является генетическим и передается по наследству. Для большего облегчения состояния больного используют кортикостероиды. Из-за нарушений дыхательной системы иногда могут применять хирургический операции, а именно - трахеостомии.

симптоматика

Симптомы липогранулематоза Фарбера:

• боль в суставах,
• припухание суставов (межфаланговых, метакарпальных, голеностопных, лучезапястных, коленных, локтевых),
• развитие сгибательных контрактур голеностопа,
• образование подкожных мягких узелков в месте пораженных суставов,
• увеличение узелков,
• локализация на затылке (пояснично-крестцовой области, на конъюнктиве, ушной раковине, в области ноздрей и рта)
• охриплость голоса,
• афония,
• нарушения глотания и дыхания,
• интермиттирующая лихорадка,
• задержка психомоторного развития,
• психические расстройства,
• поражение периферических нервов,
• дисфагия,
• пневмония,
• кахексия.

Дети тяжело и шумно дышат, характерна гипертрофия. Больные погибают обычно до 2-летнего возраста от легочных осложнений.