Множественные дизостозы

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Множественные дизостозы (липохондродистрофия, хондродистрофия, гаргоилизм) – это группа врожденных заболеваний аутосомнонаслелственного генеза, общими признаками для которых являются аномальная выработка, излишнее накопление и выделение одного либо нескольких определенных мукополисахаридов, в результате чего развиваются патологические модификации в хряще, фасциях, сухожилиях, периосте, сердечных клапанах, черепномозговых оболочках, кровеносных сосудах, роговице, селезенке и печени. Эти модификации содержатся в утолщении, гомогенизации, пропадании ультраструктурных элементов, типичных для нормальных коллагеновых фибрилл. Хондроциты и остеоциты увеличены и вакуолизированы. В результате рубцового процесса сморщены сердечные клапаны. Описаны типичные для некоторых видов дизостозов клетки «гаргоилизма». Эти большие клетки обнаруживаются в ЦНС, периферических нервных узлах, ядрах лейкоцитов. Частицы вещества, которое окрашивается метахроматически, обнаруживают также в интиме аорты, коронарных артериях, легких, в клетках ретикулоэндотелиальной системы селезенки и печени, в лимфоцитах и лимфатических узлах.

лечение

Лечение — симптоматическое и общеукрепляющее. Оно обращено на предупреждение развитий деформаций. В отдельных случаях (при выраженных деформациях) проводят операцию (корригирующая остеотомия). В послеоперационном периоде используют ортезы, ортопедические аппараты, массаж, ЛФК, бальнеотерапию. Больные должны быть на диспансерном наблюдении у ортопеда.

симптоматика

При синдроме Пфаундлера – Гурлера у больных нарушается энхондральный рост кости, поскольку хрящевые клетки в ядрах окостенения размещены беспорядочно. Укорочены в первую очередь проксимальные отделы конечностей - плечи и бедра, в меньшей степени - предплечья, голени, плюсневые и пястные кости. Больные выделяют с мочой значительное количество гиперинсульфата и хондроитинсульфата В. Отличается кисть больного: укорочены и одинаковы по размеру пальцы (изодактилия), расходятся веерообразно, похожи на трезубец. Кости ключицы, позвоночника не изменены. Внешний вид больного достаточно типичен: карликовый рост из-за непропорционально коротких конечностей с нормальными размерами туловища, череп гидроцефала с плоским лицом, крутым лбом, толстыми губами, запавшим корнем носа. Психика нормальная.