Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - это группа редких генетических заболеваний, которые вызваны нехваткой определенных ферментов, помогающих расщеплять некоторые виды жиров и углеводов на простые молекулы. Концентрация некоторых частиц в организме приводит к тому, что у человека возникают разные патологии и симптомы. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При мукополисахаридозах нарушается система лизосомных ферментов, которые участвуют в катаболизме гликозаминогликанов. В результате недостаточности ферментов последние скапливаются в большом количестве в тканях и органах, поэтому мукополисахаридозы причисляют к болезням накопления. Вследствие этого нарушается функциональное состояние разных органов и систем, а так как гликозаминогликаны включены в состав соединительной ткани, то одним из основных проявлений мукополисахаридоза считается задержка физического развития, системное поражение скелета.  

лечение

Прописывают гормональные препараты: АКТГ для угнетения синтеза мукополисахаридов, преднизолон, тиреоидин. Применяют сердечные препараты, большие дозы витамина А; проводятся попытки лечения цитостатическими препаратами.

профилактика

Проводится пренатальная диагностика, которая основана на непосредственном установлении дефицита фермента в амниотических клетках.

симптоматика

Проявляется непропорционально небольшой рост, задержка которого отмечается к концу первого года жизни. Характерны грубые черты лица: большой язык, нависающий лоб, гипертелоризм, деформация зубов и ушей. Деформирована грудная клетка, проявлен кифоз поясничного и грудного отделов позвоночника. Свойственны ограничение подвижности суставов, пупочные и паховые грыжи, гепатоспленомегалия. Рентгенологически определяются «рыбьи позвонки», преждевременное окостенение затылочно-теменного шва. Формирование ядер окостенения не расстроено. В неврологическом статусе наблюдаются общая двигательная заторможенность, диффузная мышечная гипотония. Понижение интеллекта и послабление слуха различной степени свойственны для разных типов мукополисахаридозов. По степени проявленности костных изменений и расстройства психики, а также скорости развития обменных нарушений выделяют семь основных типов мукополисахаридозов.

•  I тип - синдром. Аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание прогрессирует быстро. В моче больных находят повышенное количество хондроитинсульфата В и гепаритинсульфата.
•  II тип - синдром Гунтера. Свойственны пигментный ретинит, тугоухость. Течение медленное. Рецессивное наследование, связано с полом. В моче тоже находят гепаритинсульфат и хондроитинсульфат В, но в минимальных количествах.
•  III тип - синдром Санфилиппо. Наблюдается тяжелое слабоумие, аутосомно-рецессивное наследование. В моче наблюдается много гепаритинсульфата.
•  IV тип - синдром Моркио.
•  V тип - синдром Шейе.
•  VI тип - синдром Марото-Лами.
•  VII тип вызван дефицитом бета-глюкуронидазы.