Мукополисахаридоз типа I-S

Мукополисахаридоз типа I-S (поздний синдром Гурлер, болезнь Шейе) впервые описан в 1962 г американским офтальмологом Шейе. Мукополисахаридозы типов I-Н и I-S анализируют как варианты одного заболевания. Аутосомно – рецессивный тип наследования. Как самая простая форма МПС-I, синдром Шейе не отличается яркой клинической картиной. Центральная нервная система не нарушена. В неврологическом статусе больной - здоровый человек. Наблюдается гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов. У большинства больных наблюдается поражение сердца. Характер поражения похож на таковое при мукополисахаридозе IH, но более типично формирование аортального порока сердца. Аортальная регургитация начинается в школьном возрасте, вызывает возникновение левожелудочковой застойной недостаточности. Редко при этом типе мкуополисахаридоза формируется аортальный стеноз. На ЭКГ наблюдается гипертрофия левого желудочка или, напротив, понижение вольтажа комплексов QRS по причине замещения миокарда нефункционирующей тканью, при этом устанавливается модификация процесса реполяризации по типу субэндокардиальной ишемии. Рентгенография показывает чаще умеренную, редко проявленную кардиомегалию. При эхокардиографическом исследовании определяется доминирующее изменение аортальных створок в виде их утолщения и уплотнения, по причине отложения в них мукополисахаридов. Аналогичное поражение наблюдается и в других клапанах, но не имеющее клинического значения.

лечение

Специфической терапии нет. Необходима коррекция сердечной недостаточности, она выполняется применением сердечных диуретиков, гликозидов, вазодилататоров. Если нет эффекта от медикаментозной терапии проводится протезирование аортального клапана.

профилактика

Пренатальная диагностика проводится методом ферментного анализа амниотической жидкости, получаемой при помощи трансабдоминального амниоцентеза.

симптоматика

Болезнь проявляется в первые месяцы жизни по типичным чертам лица (открытый рот, грубые черты с запавшей переносицей). Наблюдается гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, тораколюмбальный кифоз. На втором году жизни, четко определяется короткая шея, килевидная или воронкообразная грудная клетка, пупочные и паховые грыжи, гипертрихоз, больше на спине и разгибательных поверхностях конечностей, шумное дыхание, ринит со слизистым отделяемым, ограничение подвижности в межфаланговых, тазобедренных, локтевых, плечевых суставах, кожа грубая, сухая, бледная. Поражение сердца отмечается в большинстве эпизодов синдрома Гурлера. При такой болезни отмечаются: изменения клапанов сердца, эндокарда, миокарда, крупных артерий, особенно коронарных сосудов. Сердце в размерах увеличено. Типичными являются краниофациальные дисморфии: нависающий и выпуклый лоб, нос плоский с широким основанием, утолщенные и грубые губы, гипертелоризм. Волосы на голове жесткие и густые. Зубы мелкие, язык увеличен. На последних стадиях формирования болезни формируется слепота, глухота, глубокая деменция.