Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)

Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера) – это наследственное заболевание, появляющееся вследствие дефицита фермента, который приводит к накоплению жиров в клетках и белково-углеводных комплексов. Синдром обрисован в 1917 году Гунтером. Он наблюдается реже, чем мукополисахаридоз I, примерно 14-15 % от всех форм мукополисахаридозов. Заболевание имеет– Х-сцепленный рецессивный тип наследования (т.е. поражение наблюдается только у мальчиков). Поражение сердца отмечается у большинства больных. Как и при мукополисахаридозе I типа иногда возникает поражение клапанов, коронарных артерий, эндомиокарда. Чаще наблюдается патология митрального клапана, при этом бывает как недостаточность, в том числе и стеноз левого атриовентрикулярного отверстия. Но, клиническая выраженность клапанного поражения существенно менее проявлена у детей и подростков и, обычно, манифестирует у взрослых больных. Эхокардиографически выявляется утолщенность и значительная плотность эхосигнала от кольца и створок, без проявленных нарушений запирательной функции клапана. Морфологически створки митрального клапана ригидные, утолщеные. Поражение мио- и эндокарда протекает клинически по рестриктивному типу и также протекает продолжительное время латентно. Морфологически в миокарде и эндокарде выявляются небольшие суданофильные клетки. Выделяют два вида болезни - А и В. При первом все симптомы проявлены, болезнь течет тяжело, с умственной отсталостью; смерть приходит в возрасте около 15 лет. При варианте В болезнь протекает легко, умственная отсталость проявлена незначительно или отсутствует, больные часто доживают до 30 лет.

лечение

Специфическое лечение не разработали. В разработке заместительная терапия синтетическим энзимом (ТКТ Inc.)

профилактика

Профилактика направлена на определение низкого уровня (или отсутствие) фермента идуронат-сульфатазы в амниотических клетках.

симптоматика

Первые симптомы заболевания проявляются немного позже, чем при аутосомно-рецессивной форме, в 2-4 года. Для этого синдрома у детей 1-3 лет характерны шумное дыхание в результате обструкции верхних дыхательных путей, пупочные и паховые грыжи. Типичен внешний вид мальчиков: уплотненная кожа, редкие зубы, короткая шея, утолщенные ноздри, язык, губы. В более старшем возрасте появляется глухота, тугоподвижность суставов и прочие костные модификации, выявляется атипичный пигментный ретинит, сохранен интеллект, бывает прогрессирующая умственная отсталость, больные к юношескому возрасту стают беспомощными, прикованными к постели. Течение заболевания благоприятнее, чем при мукополисахаридозе I типа. Наблюдаются более легкие случаи с незначительным интеллектуальным дефектом и длительностью жизни до 5-6-го десятилетия. С мочой у больных выходит значительное количество кислых мукополисахаридов, которые по составу качественному такие же, как и при синдроме Гурлер.