Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III (болезнь Санфилиппо, синдром Санфилиппо) - изучен американским педиатром Санфилиппо в 1963 г. Распространенность 1 на 100 000-200 000 новорожденных. Мукополисахаридоз III типа определен дефицитом разных ферментов, но при всех случаях в лизосомах скапливается один тип гликозаминогликанов – гепарансульфат. Выделяют три подвида не различимые клинически, но отличающиеся разными биохимическими дефектами:

•  болезнь Санфилиппо А (дефицит фермента гепарансульфатазы),
•  болезнь Санфилиппо С (дефицит а-глюкозаминидазы),
•  болезнь Санфилиппо В (дефицит фермента N-ацетил-а-D-глюкозаминидазы),.

Заболевание наблюдается реже, чем мукополисахаридозы I и II, но, возможно, оно третье по частоте среди всех известных на сегодняшний день мукополисахаридозов. Он провоцируется аутосомно-рецессивными генами и считается генетически гетерогенным. При такой биохимической форме наблюдается менее проявленное накопление продуктов неправильного обмена в соединительной ткани, но больше заметно их отложение в тканях мозга.

лечение

Трансплантация стволовых клеток (наблюдаются примеры пациентов в США).

симптоматика

Заболевание проявляется, как правило, на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические модификации невелики:

•  отставание в росте,
•  легкие скелетные изменения,
•  небольшое увеличение печени и селезенки.

Но психическое развитие ребенка начинает различимо отставать и к 3-му году жизни останавливается. Наблюдается медленный распад приобретенных психических и моторных функций. Часто формируется судорожный синдром. Заболевание отличается грубыми расстройствами психики, ригидностью суставов, умственной отсталостью (деменцией), гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии невелики. В возрасте до 30 лет больные умирают от добавившихся инфекций. Сердце страдает редко, изредка выслушиваются шумы недостаточности либо стеноза митрального клапана с соответствующими проявлениями на электро– и эхокардиограмме.