Надпочечниковая гиперандрогения

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Вирилизация надпочечникового генеза выражается формированием адреногенитального синдрома (АГС) - вследствие врожденного нарушения функции коры надпочечников. Это генетически вызванное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. АГС поясняется неполноценностью ферментных систем в железе: неполноценность проявляется у 80- 90% больных дефицитом С21-гидроксилазы. Формирование С21-гидроксилазы снабжает ген, размещенный в коротком плече одной из 6-й пары хромосомы. Отклонение может не выявляться при наследовании одного аномального гена и манифестирует при дефектных генах в обоих аутосомах 6-й пары. При врожденном дефиците С21-гидроксилазы неполная блокада синтеза стероидов увеличивает синтез андрогенов. До какого-то возраста нечетко выраженный дефицит С21-гидроксилазы в надпочечниках возмещается. При увеличении функции надпочечников (начало половой жизни, эмоциональный стресс, беременность) расстраивается синтез стероидов в сторону гиперандрогении, и это в свою очередь замедляет выделение гонадотропинов и расстраивает циклические модификации в яичниках. При этом в яичниках вероятны:

угнетение роста и дозревания фолликулов на ранних стадиях фолликулогенеза, которое приводит к аменорее;
замедление роста, созревания яйцеклетки, не способной овулировать, и фолликула, что выражается олигоменореей и ановуляцией;
овуляция с недоразвитым желтым телом: даже при регулярных менструациях, наблюдается недостаточность цикла лютеиновой фазы.

При всех этих вариациях гипофункции яичников образуется бесплодие. При АГС частота невынашивания беременности доходит до 26%.

лечение

Выбор лекарственных препаратов у больных с АГС обусловливается целью терапии: нормализовать менструальный цикл, стимулировать овуляцию, сдержать гипертрихоз. Для коррекции расстройства гормональной функции коры надпочечников применяются глюкокортикостероидные препараты.

симптоматика

В зависимости от проявленности дефицита С21-гидроксилазы и также гиперандрогении отмечают классическую форму АГС и легкие, или поздние (постпубертатную и пубертатную), формы АГС. Классическая форма АГС отличается врожденной гиперплазией надпочечников. Такая вирилизация вызывает патологию наружных половых органов (так называемый ложный женский гермафродитизм) и неправильному установлению пола при рождении. Детям с такой аномалией делают хирургическую коррекцию пола, последующее лечение и наблюдение проводит детский эндокринолог. В пубертатном периоде главными жалобами больных являются угревая сыпь, гирсутизм, нерегулярные менструации. Менархе приходит в 15-16 лет, в будущем менструации нерегулярные, появляется склонность к олигоменорее. В этом периоде более проявляется гирсутизм (рост волос по белой линии живота), внутренней поверхности бедер, на верхней губе. Кожа пористая, жирная, с множественными акне, массивными пятнами гиперпигментации. В телосложении также примечательно влияние андрогенов:

нечетко проявленные мужские черты с узким тазом и широкими плечами,
укорочение конечностей,
невысокий рост,
железы гипоплазированы.

У пациенток с постпубертатной формой АГС расстроены репродуктивная и менструальная функции. Постпубертатная форма АГС проявляется прерыванием беременности на раннем сроке. Гирсутизм выражен мало: небольшое оволосение белой линии живота, немного волос над верхней губой. Телосложение женского типа, молочные железы развиты достаточно, нетипичны метаболические нарушения.