Наследственная копропорфирия

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Наследственная копропорфирия – это чрезвычайно редкая форма порфирии, была описана впервые в 1955 г. Отличается увеличенным выделением с калом копропорфирина III и в небольшом количестве с мочой. По клиническим симптомам данная болезнь похожа на острую перемежающуюся порфирию. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, гетерозиготно. Характерные нарушения обмена порфиринов проявляются часто в равной степени у мужчин и женщин. Данное состояние вызывается приемом лекарств группы транквилизаторов и барбитуратов. Заболевание встречается намного чаще, чем это считалось раньше, что доказывают контрольные обследования копропорфиринсинтетазы у родных заболевших. До настоящего времени описано несколько десятков случаев. Болезнь детерминированна генетически, как правило, обладает скрытым течением. При этой патологии наблюдается расстройство активности фермента копропорфириногеноксидазы, что в печени сопровождается увеличением синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.

лечение

Специфические методы терапии не разработаны. Основное внимание необходимо уделять предотвращению обострений этого недуга. При наследственной копропорфирии лечение обострений такое же, как и при лечении острой перемежающейся порфирии. Во время тяжелых кризов применяют большие концентрации глюкозы, используют аденозинмонофосфат (фосфаден, аденил), рибоксин, гематин. В случае кожных проявлений применяют солнцезащитные кремы. Прогноз при заболевании наследственной копропорфирией существенно благоприятнее, чем при острой перемежающейся порфирии. Таких тяжелых кризов, как при острой перемежающейся порфирии, болезнь не имеет, в основном наступает ремиссия, редко наблюдаются повторные обострения.

симптоматика

Клиническая симптоматика выражается лишь во время кризов. Самым частым симптомом болезни считаются абдоминальные боли в животе, рвота, запоры, иногда появляются психические нарушения, парезы, но они не особенно распространены и не столь тяжелы, как во время острой перемежающейся порфирии. Может подниматься артериальное давление, отмечается тахикардия. У части больных есть признаки буллезного фотодерматита. В некоторых случаях встречается нарушение поглотительно-экскреторной функции печени во время проведения бромсуль-фалеиновой пробы. Расстройство порфиринового обмена у пациентов наблюдают лишь в печени.