Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш – Найана

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш – Найана – это редкостное наследственное заболевание, рецессивным наследованием, сцепленным с Х-хромосомой. Заболевание провоцмрует тяжелые клинические проявления, такие как нарушение психического развития, подагру и мегалобластную анемию, симптомы тяжелого поражения спинного мозга. Мегалобластные анемии объединят наличие в костном мозге мегалобластов – специфических больших клеток красного ряда с мягкой структурой и особенным размещением хроматина в ядре. Синтез ДНК поражается при дефиците фолиевой кислоты, витамина В12, отдельных редких наследственных заболеваниях. Прямой причиной формирования дефицита витамина В12 в организме считается нарушение его всасывания. Это происходит в таких ситуациях: понижении формирования внутреннего фактора, атрофических и воспалительных заболеваниях тонкой кишки, всасывании большого количества витамина В12 в кишечнике.

лечение

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш – Найана не имеет положительного эффекта ни при терапии фолиевой кислотой, ни витамином В12. После безуспешной терапии витамином В12, пиридоксином, фолиевой кислотой, пантотенатом, никотинамидом, уридином использовали тиамин в дозе 20 мг/сутки. Этим способом удалось добиться повышение содержания ретикулоцитов и восстановление показателей лейкоцитов и эритроцитов. Отмена тиамина вызвала падение содержания гемоглобина. Повторное применение тиамина опять сопровождалось положительным терапевтическим эффектом.

симптоматика

Больные с мегалобластной анемией жалуются на головокружение, общую слабость. Боли в языке у них наблюдаются редко. Расстроенной чувствительности и других симптомов фуникулярного миелоза не отмечают. Дефицит фолиевой кислоты наблюдаются у детей, у молодых женщин. При нем, как правило, нет одутловатости лица, полноты, желтушности склер. При дефиците фолиевой кислоты нечасто наблюдается атрофический гастрит, хотя снижение желудочной секреции наблюдается часто. Характерны возникновение в периферической крови гиперхромной анемии, макроцитоза, сниженное количество ретикулоцитов, лейкопения и тромбоцитопения. В костном мозге находятся мегалобласты.