Наследственный микросфероцитоз

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Наследственный микросфероцитоз, ещё известный под названием болезнь Минковского - Шоффара, - это наследственно детерминируемое заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу, отличается дефектом белков мембраны эритроцитов. Как результат, при таком процессе наблюдается нарушение ее проницаемости, поступает излишнее число ионов натрия. Заболевание впервые описали более 100 лет назад. В конце XIX в. выявлено наследственный характер болезни. Болезнь особенно распространена в разных странах Европы (частота 1 : 5000). Существенно реже болезнь наблюдается в странах Африки, Японии. При микросфероцитозе какая-то часть крови попадает в межсинусовые пространства. Там эритроциты подвержены влиянию некоторых неблагоприятных факторов. Концентрация глюкозы и холестерина в межсинусовых пространствах понижена, что вызывает еще большее набухание эритроцита. При прохождении сквозь узкую щель такие эритроциты не способны деформироваться. Кроме набухания, играет роль нарушение эластичности клеток. Лишаясь части поверхности, эритроциты не могут гемолизироваться. Края оборванной оболочки совмещаются, эритроцит опять попадает в кровяное русло, теряет ядро, гранулы железа, денатурированные частицы белка, не теряя части оболочки. При микросфероцитозе потеря части поверхности и оболочки клетки приводит к медленному уменьшению эритроцита.

лечение

К сожалению, самым частым способом лечения микросфероцитоза есть удаление селезенки. При микросфероцитозе сильно укорочена длительность жизни эритроцитов. Разрушение эритроцитов происходит в основном в селезенке. Показанием к удалению селезенки при микросфероцитозе являются постоянная или повторяющаяся анемия, выраженная гипербилирубинемия.

симптоматика

Первые признаки, преимущественно, проявляются в юношеском либо зрелом возрасте. У детей заболевание обнаруживается чаще во время обследования по поводу заболевания родственников. Жалоб вне обострения заболевания может не быть. Во время обострения наблюдается слабость, головокружение, увеличение температуры. Одним из главных клинических симптомов считается желтуха, которая продолжительное время может быть единым признаком заболевания. Выраженность желтухи с одной стороны связана с интенсивностью гемолиза, а с другой - от возможности печени конъюгировать свободный билирубин с глюкуроновой кислотой. Билирубин в моче не обнаруживается, поскольку свободный билирубин через почки не проходит. Кал насыщенно окрашен в темно-коричневый цвет в результате высокого содержания стеркобилина. Из-за склонности к камнеобразованию у больных могут наблюдаются приступы желчнокаменной болезни, часто сопровождающиеся симптомами холецистита. При закупорке общего желчного протока камнем появляется синдром обтурационной желтухи (существенное увеличение содержания билирубина, желчные пигменты в моче, кожный зуд). Кардинальным признаком наследственного микросфероцитоза считается увеличение селезенки, которая, как правило, из-под подреберья выступает на 2 - 3 см. При продолжительно протекающем гемолизе встречается существенная спленомегалия, из-за чего больные жалуются на тяжесть в левом подреберье. Могут отмечаться симптомы замедленного развития, а также нарушение лицевого скелета в форме "башенного черепа", высокого стояния неба, седловидного носа, узких глазниц, нарушения расположения зубов.