Наследственный стоматоцитоз

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Наследственный стоматоцитоз – редкое наследственно детерминированное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу передачи. При этом заболевании наследуемая патология эритроцитов вызвана дефектом белков мембраны эритроцитов. У отдельных больных заболевание сопровождается гемолитической анемией с симптомами внутриклеточного повреждения эритроцитов с превалирующим разрушением селезенки и типичной формой эритроцитов. Диагностика наследственного стоматоцитоза основана на выявлении в мазке крови стоматоцитов. Необходимо также изучить в таких случаях содержание калия и натрия в эритроцитах. Для стоматоцитоза свойственны резкое понижение содержания калия в эритроцитах и увеличение содержания натрия.

лечение

Лечение не нужно, если стоматоцитоз выражается как бессимптомная аномалия. Во время тяжелых кризов, с устойчиво низким уровнем гемоглобина, проявленной желтухой, склонностью к формированию камней, необходимо удаление селезенки. Самочувствие больных после операции существенно улучшается, у большинства поднимается уровень гемоглобина, но признаки значительного разрушения эритроцитов преимущественно остаются.

симптоматика

Клинических проявлений патология у большинства носителей не вызывает. У больных с гемолитической анемией клиническая картина похожа на микросфероцитоз, есть симптомы внутриклеточного разрушения эритроцитов (увеличение билирубина, рост селезенки, нет гемосидерина в моче). Повышено количество ретикулоцитов, наблюдается раздражение красного ростка костного мозга. Концентрация гемоглобина вне криза составляет 80–100 г/л, а во время криза он часто резко понижается, поднимается количество непрямого билирубина. Так же как и при микросфероцитозе, наблюдается склонность к формированию камней. Отмечаются изменения скелета. В тяжелый период отмечаются признаки пониженного гемоглобина: