Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина

Это заболевание описали Дежерин и Ландузи в 1884 году. Частота болезни составляет от 0,9 до 2 на сто тысяч населения. Болезнь способна наследоваться по аутосомному доминантному типу. Диагноз ставят с учетом генеалогического анализа аутосомно-доминантного типа наследования. Пытаются учесть особенности клиники (главным образом, плечелопаточно-лицевую локализацию миодистрофического процесса). Дифференцировать эту болезнь нужно от других прогрессирующих мышечных дистрофий: Беккера, Эрба–Рота.

лечение

Лечение заболевания направлено на то, чтобы улучшить трофику мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам. Для того, чтобы улучшить трофику мышц, назначается:

• аденозинтрифосфорная кислота,
• кокарбоксилаза,
• церебролизин,
• фосфаден,
• рибоксин,
• карнитина хлорид,
• лейцин,
• метнонин,
• глутаминовая кислота.

Анаболические гормоны назначаются только короткими курсами. Применяются:

• витамины А, Е,
• витамины группы С и В.

Рекомендуются средства, которые могут улучшить микроциркуляцию:

• никотиновую кислоту,
• никошпан,
• пармидин.

Медикаментозная терапия дополняется лечебной физкультурой, массажем и физиотерапией. Проводят профилактику костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

симптоматика

Первые симптомы появляются, главным образом, в возрасте десяти- двадцати лет. Характерно появление:  

• мышечной слабости,
• атрофии, которые сосредоточены в зоне мимической мускулатуры лопаток, лица, плеч. Из-за атрофии лицо может стать гипомимичным.

Типичными бывают:

•  полированный лоб,
• поперечная улыбка,
• лагофтальм,
• толстые, порой вывороченные губы (симптом губ тапира),
• атрофия трехглавой и двуглавой мышц плеча,
• атрофия передней зубчатой, грудной большой, трапециевидной мышц
• крыловидные лопатки,
• появление межлопаточного широкого промежутка, уплощение грудной клетки,
• сколиоз.

Болезнь прогрессирует медленно. Пациенты в течение продолжительного времени сохраняют работоспособность.