Поражение легких при синдроме Марфана

Заболевание представляет собой комплекс аномалий наследственного плана, который описал A. Maрфан 1876 году. Болезнь связывают с пороками развития соединительной ткани. Большое количество медицинских авторов полагают, что недуг связан с аутосомно-доминантным типом наследования. Причины происхождение болезни остаются неясными. Есть предположение, что мутация, которая и определяет появление этого заболевания, так иди иначе, касается гена, кодирующего структурный белок в составе коллагена. По ходу роста большое количество коллагеновых волокон развиваются не в полной мере или дегенерируют. Из-за этого поражается опорно-двигательный аппарат, глаза и внутренние органы и легкие, в том числе. Гистологически могут отмечаться расщепление, фрагментация, истончение, а в некоторых местах полное исчезновение эластических волокон соединительных тканей, появление замещающей их фиброзной ткани, которая богата тучными клетками, подверженной процессу мукоидизации и метахромазии. Специалисты считают характерным накопление в организме слабо связанных с белком свободных или кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Обычно отмечают дисфункцию коркового вещества надпочечников, которая проявляется в виде нарушения суточного ритма экскреции глюкокортикоидов, соотношения между гидрокортизоном и кортикостероном в крови.

лечение

Лечат синдром Марфана симптоматически. Назначаются:

• препараты аминокислот,
• глюкокортикоиды,
• витамины группы В.

В случае рецидивирующего спонтанного пневмоторакса производится иссечение булл и плевроэктомия.

симптоматика

Для заболевания бывают характерны симптомы:

• долихоцефалии,
• готического неба,
• очень резко выражена астеническая конституция,
• разболтанные суставы;
• проявления арахнодактилии,
• поражения сердечнососудистой системы,
• дефекты клапанов,
• аневризма аорты.

Часто в симптоматике болезни - поражение легких. Изменение в соединительнотканной строме способно привести:

• к агенезии долей,
• к аплазии долей,
• кистозным перерождениям легочной паренхимы,
• спонтанному пневмотораксу,
• эмфиземе.

Бывает характерным отсутствие перенесенных ранее заболеваний легких.

Записаться на консультацию онлайн

Буглак Наталия Владимировна

Задерей Ирина Петровна. Кардиолог

Козмина Елена Николаевна

Корильчук Р.М.

Кучерова Анна Алексеевна