Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)

Заболевание представляет собой вариантную форму болезни I-клеток; отличие состоит лишь в клинической картине и течении, а биохимические нарушения обычно сходны. Впервые эту болезнь описал в 1965 г. V. McKusick вместе со своими соавторами.

лечение

Специфического лечения не существует.

симптоматика

Для этой болезни характерно:

• появление в возрасте от двух до четырех лет,
• появляется тугая подвижность локтевых, межфаланговых, коленных и тазобедренных суставов,
• тугая подвижность суставов с годами медленно нарастает,
• схожесть с ювенильным ревматоидным артритом,
• отсутствуют симптомы воспаления,
• рост замедлен в пубертатном периоде,
• происходит незначительная задержка психомоторного развития,
• психическое расстройство,
• легкое огрубление черт лица,
• мутнеет роговица в возрасте семи или восьми лет,
• множественный дизостоз на рентгенограмме,
• прогрессирует деструкция в тазобедренных суставах.

У больных отмечают:

• низкий рост,
• укорачивается туловище и верхние конечности,
• становятся короткими и утолщенными ключицы.

На рентгенограмме могут определиться:

• деформированные позвонки,
• прогрессирующая деструкция эпифизов головок бедренных костей,
• сколиоз,
• маленькие, деформированные, поздно окостеневающие карпальные кости.

Наряду с описанными симптомами нередко диагностируют:

• врожденные пороки сердца,
• грыжу,
• недостаточность аортального клапана,

Экскреция мукополнсахаридов с мочой остается в пределах нормы. В костном мозге могут обнаружить вакуодизированные клетки.